Una malattia rara non significa solo dolore per chi ne soffre, ma anche mancanza di comunicazione: i pazienti sono pochi, è più difficile per i medici reperire informazioni e confrontarle. La condivisione è fondamentale: per questo sono importanti i “Registri di patologia”. Si tratta di archivi informatizzati che contengono i dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti, che vengono condivisi con medici e ricercatori per far avanzare la ricerca verso una cura.
“I registri di patologia sono strumenti preziosi che possono essere molto utili per fini epidemiologici e di ricerca, per definire gli standard di cura e per una migliore conoscenza delle malattie”
Davide Pareyson, Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano, ricercatore Telethon
Il caso del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari
In particolare Fondazione Telethon, insieme alle Associazioni di pazienti interessate, ha creato nel 2009 il “Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari”, patologie a cui ha sempre dedicato un’attenzione speciale: è un progetto che la Fondazione sostiene con importanti investimenti e alla cui governance partecipano anche le associazioni di pazienti.
Il Registro raggruppa al suo interno i database relativi a una patologia specifica o a un gruppo di patologie affini. È utile ai pazienti principalmente in due modi:
- Fornisce elementi importanti per organizzare i trial clinici e favorisce l'identificazione dei pazienti più idonei per la loro inclusione in studi clinici italiani o internazionali osservazionali o interventistici
- Fornisce supporto a ai clinici e alle associazioni di pazienti per iniziative finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e di presa in cura.
Le adesioni sono volontarie, quindi il Registro non può dare indicazioni attendibili su quanti sono i pazienti con una determinata patologia sul territorio nazionale. Ma se gli iscritti sono molti, i dati potranno essere abbastanza rappresentativi del quadro generale della storia naturale della patologia, cioè la descrizione dello sviluppo e dell'evoluzione della malattia. Inoltre - rispetto per esempio ai registri epidemiologici sulle malattie rare, in cui i dati sono raccolti dalle strutture sanitarie - le informazioni cliniche sui pazienti sono più dettagliate e approfondite: è lo specialista che, dopo la visita, inserisce i dati genetici e clinici (come per esempio la capacità di camminare o muovere una mano) in modo che risultino validati scientificamente e raccolti in modo uniforme a livello nazionale.
Le informazioni vengono poi inserite in una piattaforma informatica di massima sicurezza. Oltre ai clinici che li hanno raccolti, i dati possono essere forniti ai ricercatori che ne facciano specifica richiesta. Le domande devono essere corredate dall’approvazione dello studio per cui sono richiesti i dati da parte del Comitato Etico dell’Istituto del ricercatore (se pertinente) e sono valutate da uno specifico Comitato di valutazione dell’accesso ai dati indipendente che supporta le attività del Registro. I dati vengono sempre condivisi in formato anonimo: non sono rivelati i nomi dei pazienti né sarà possibile in alcun modo risalire alla loro identità. Insomma, tutto avviene secondo le più rigide norme sulla privacy, perché come sempre la regola numero uno è la tutela e il rispetto della persona.
Il caso del primo Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie
Nel 2021 nasce il primo registro italiano dedicato ai pazienti con distrofie muscolari e miopatie: un nuovo strumento, sviluppato grazie al contributo di Fondazione Telethon e l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) con l’obiettivo di:
- fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza.
- favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso.
- contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati.
Il Registro italiano delle paraplegie spastiche ereditarie (HSP, Hereditary spastic paraplegia)
A fronte di un’importante donazione vincolata, nel 2023 Fondazione Telethon ha selezionato e finanziato un progetto speciale dedicato alle paraplegie spastiche ereditarie (HSP), che sarà sostenuto con un investimento complessivo di circa 800 mila euro in cinque anni.
Obiettivo del progetto è agevolare il percorso verso la sperimentazione clinica di terapie per diverse forme di HSP tramite la creazione di un registro di patologia
che raccolga in modo organizzato i dati relativi a più di 500 pazienti. La decisione di realizzare il registro era emersa da un’analisi di scenario della ricerca sulla HSP che aveva evidenziato la definizione della storia naturale della malattia come passaggio risolutivo verso la cura: raccogliere dati genetici e clinici accurati dei pazienti è essenziale per realizzare questo obiettivo.
Per un gruppo di patologie così complesso come le HSP, che presentano una notevole varietà di forme genetiche, il registro aiuterà anche a migliorare la diagnosi e a definire in modo più efficace gli standard di cura, con ricadute concrete sulla qualità della vita dei pazienti.
