Fall Seed Grant 2023

Per l’edizione autunnale dei Seed Grant 2023, sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e sei Associazioni di malattia: Associazione Arsacs odv, Associazione Uniti per la PIPO, Associazione CDKL5 Insieme verso la cura ETS, Associazione SCN8A Italia ODV, Associazione SLC6A1 Connect Italia ODV, Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più.

Cinque i progetti finanziati: uno sull’Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, uno sulla Pseudo-ostruzione Intestinale Cronica, uno sull’Encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, uno sulla Mutazione del gene SCN8A e uno sulla Mutazione del gene SLC6A1.

L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più parteciperà ad un nuovo bando seed nell’autunno 2024.

Ecco la news: https://www.telethon.it/storie-e-news/news/dalla-fondazione/seed-grant-settima-edizione-cinque-nuovi-progetti-su-cinque-malattie-genetiche-rare

Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione Arsacs odv:

Studio delle interazioni sacsina – RNA e loro ruolo nello sviluppo dell'ARSACS >

«Tra pochi mesi Edoardo compirà undici anni. È nato con l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay e da un paio di anni le sue condizioni di salute sono stabili. «Siamo molto felici di questo anche se siamo sempre molto attenti a qualsiasi cambiamento e siamo consapevoli che il decorso della malattia è diverso da persona a persona», racconta la mamma Susanna.»
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Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione Uniti per la PIPO:

Basi strutturali della miopatia viscerale causata da mutazioni in ACTG2 >

«Elia è un bambino di soli 8 anni che ha già dato prova di essere una vera e propria forza della natura, come dimostra la sua storia. Fin dal primo mese di vita presenta dei problemi di salute, viene ricoverato a causa di un’infezione alle vie urinarie e uno stato di disidratazione.»
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Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione CDKL5 Insieme verso la cura ETS:

Studio dei circuiti neuronali e delle alterazioni molecolari associate all'integrazione della funzione visuo-motoria nel mutante zebrafish per CDKL5 >

«È il 25 dicembre del 2015 quando Alessandra e suo marito ricevono il regalo di Natale più bello: diventano per la prima volta genitori della loro piccola Sofia. La sua nascita ha portato una ventata di gioia e amore nella loro famiglia, ma inizialmente è stata affrontata anche con grande preoccupazione.»
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Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione SCN8A Italia ODV:

Comprendere il meccanismo e le conseguenze patologiche di mutazioni che coinvolgono l'alternanza dello splicing dell'esone 5 del gene SCN8A durante lo sviluppo >

«Quando scopri che tuo figlio soffre di una malattia genetica rara, attraversi diverse fasi: nella prima vieni a conoscenza della diagnosi che hai aspettato per tanto tempo; nella seconda cerchi con tutto te stesso una cura e, infine, nella terza, impari a convivere con la patologia e cerchi un confronto con persone che possono capire la tua situazione». Sono le parole di Marianna, la mamma di Lorenzo, affetto dalla mutazione genetica rara SCN8A.
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Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione SLC6A1 Connect Italia ODV:

Caratterizzazione di un modello di zebrafish per lo studio dei disturbi del neurosviluppo associazioni al gene SLC6A1 e identificazione di potenziali nuovi trattamenti farmacologici >

L'Associazione coinvolta è l'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più.

«Per la famiglia di Diego la diagnosi di sindrome di Pitt Hopkins è stata un punto di partenza per comprendere come stargli vicino al meglio. «Diego aveva 5 anni quando è arrivata la diagnosi. Fino a quel momento avevamo cercato di capire in tutti i modi che cosa avesse: sapevamo che non ci stavamo confrontando con una sindrome conosciuta e supportata e per questo non avevamo nessuna certezza», racconta mamma Angela.»
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