Atassia spinocerebellare (SCA)

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Che cos’è e come si manifesta l'atassia spinocerebellare (SCA)?

Il termine “atassia” indica un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare il cammino. Spesso chi ne è affetto presenta anche una cattiva coordinazione dei movimenti delle braccia e degli occhi, oltre che una difficoltà nell’articolare le parole. Il cervelletto è l’organo principalmente colpito. Tra le forme genetiche di atassia, quelle a trasmissione autosomica dominante vengono anche chiamate atassie spinocerebellari (SCA): queste malattie vengono classificate sulla base dei sintomi clinici e, più recentemente, del locus genico coinvolto.

Come si trasmette l'atassia spinocerebellare (SCA)?

Nella maggior parte dei casi le SCA si trasmettono con modalità autosomica dominante (un soggetto affetto ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia) e nel complesso colpiscono una persona ogni 30.000. Al momento sono note 33 diverse regioni di Dna, “loci” in gergo tecnico, associate alla malattia (e 20 geni): in Italia le forme più frequenti sono la SCA1 e la SCA2, che riguardano circa il 40 per cento delle famiglie), ma sono stati descritti anche casi di SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA15, SCA17, SCA28 e SCA38. Sono comunque stati descritti anche casi meno frequenti di trasmissione autosomica recessiva, come per esempio la SCAR4, in cui la malattia si manifesta soltanto nelle persone che ereditano il difetto da entrambi i genitori, in genere portatori sani.

Come avviene la diagnosi dell'atassia spinocerebellare (SCA)?

La diagnosi di atassia ereditaria avviene a seguito di una visita neurologica in cui si riscontrino i sintomi di atassia, seguita da una risonanza magnetica del cervello. Grazie a specifiche analisi del sangue si possono escludere le forme non ereditarie, dovute ad altre cause come per esempio l’abuso di alcool, il deficit di alcune vitamine, la sclerosi multipla, malattie vascolari e sindromi paraneoplastiche. La ricostruzione della storia familiare, con l’identificazione di altri casi all’interno dell’albero genealogico, permette di definire la natura ereditaria della malattia. In una parte delle forme è noto il gene e sono disponibili dei test molecolari, utili anche in caso di diagnosi prenatale. A conferma dell’ampia eterogeneità genetica, attualmente in circa la metà delle famiglie con atassia spinocerebellare non si riesce a identificare il gene responsabile.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atassia spinocerebellare (SCA)?

Al momento non esistono terapie specifiche, se non cure palliative, mirate ad alleviare i sintomi.

Ultimo aggiornamento

21.11.24

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