Retinite pigmentosa

  • 31 Progetti di Ricerca Finanziati
  • 21 Ricercatori
  • 8.038.398€ Finanziamento totale

Cos'è e come si manifesta la retinite pigmentosa?

Con l’espressione retinite pigmentosa ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. Nella forma più tipica, i primi sintomi consistono nella diminuzione della capacità di vedere in condizioni di penombra e nel restringimento del campo visivo. Alcune forme, invece, iniziano con la perdita della parte centrale del campo visivo. In genere, i sintomi si manifestano prima dei 20 anni. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità.

Come si trasmette la retinite pigmentosa?

Si conoscono un centinaio di geni che – se mutati – possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); autosomica recessiva (i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); eredità legata all’X (la madre portatrice trasmette la malattia solo ai figli maschi con una probabilità del 50%, mentre le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane). In alcuni casi la malattia si presenta in modo sporadico, senza che siano presenti alterazioni genetiche in altri membri della famiglia. Nel caso sia associata a sordità si parla di sindrome di Usher.

Come avviene la diagnosi della retinite pigmentosa?

La diagnosi viene formulata dall’oculista a partire dall’osservazione clinica e viene confermata con alcuni esami, come l’esame del fondo dell’occhio (che evidenzia caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o l’elettroretinogramma (che misura l’attività elettrica della retina). Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la retinite pigmentosa?

Non esiste una terapia risolutiva; in alcuni casi si può cercare di rallentare il processo degenerativo con strategie come la protezione dalla luce solare e la somministrazione di vitamine. Molto importante è inoltre il sostegno psicologico ai pazienti. Sono tuttavia in corso di sperimentazione nell’uomo terapie geniche e cellulari e sono in fase avanzata di sviluppo altre strategie terapeutiche, come retine artificiali o farmaci mirati.

Ultimo aggiornamento

20.11.24

Approfondisci su Orphanet

Progetti finanziati

News Correlate

Leggi tutte le news

19.12.24

Giada e la forza di un sogno inarrestabile

Giada, giovane artista con retinite pigmentosa, sfida le avversità per realizzare il suo sogno di diventare doppiatrice a Roma, sostenuta dall’amore incondizionato della sua famiglia e dalla sua incrollabile determinazione.

Pazienti

12.03.24

Una luce per Alessia, un dono dalla ricerca

Nata con l’amaurosi congenita di Leber, la bambina si è sottoposta a un protocollo di terapia genica. Accanto la sua famiglia e soprattutto papà Antonio che ci ha sempre creduto.

Pazienti

06.06.23

Un grande investimento internazionale sulle malattie ereditarie della retina

La start-up AAVantgarde Bio, spin-off dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, lavorerà per portare in clinica un approccio innovativo di terapia genica nato nei laboratori Telethon.

Dalla Ricerca

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.