Dalla Ricerca
24.09.20
Ipercolesteromia familiare, si celebra la giornata mondiale
La ricerca scientifica su questa malattia può avere importanti ricadute sulla vita di tante persone con patologie più comuni legate al colesterolo.
23.09.20
Tigem: identificata una nuova sindrome genetica
Un team internazionale di ricercatori di nove diversi paesi coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha descritto per la prima volta una nuova sindrome genetica sulla rivista Genetics in Medicine.
16.09.20
Seed Grant: a Francesco Trepiccione il finanziamento nel ricordo di Manuel
Il ricordo di Manuel, scomparso troppo presto, e il desiderio di fare qualcosa di concreto per far avanzare la ricerca: sono queste le molle che hanno spinto l’Associazione italiana glicogenosi (AIG) a investire le proprie risorse nell’iniziativa Seed grant in collaborazione con Fondazione Telethon, che ha permesso di realizzare un bando di ricerca dedicato proprio alla malattia genetica da cui il ragazzo era affetto, la glicogenosi di tipo 1b.
15.09.20
Atrofia ottica dominante: un approccio terapeutico è possibile
Il ricercatore Telethon Luca Scorrano del VIMM di Padova ha firmato da poco uno studio che dimostra che il recupero della vista è possibile.
14.09.20
Seed Grant: a un bioingegnere i fondi messi a disposizione dell’associazione Help Olly
Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino costruirà al computer un modello rappresentativo della struttura della proteina che causa la paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile per indirizzare in modo più mirato la ricerca su potenziali strategie terapeutiche.
07.09.20
Osteopetrosi: grazie a un accordo di licenza, nuove possibilità di cura in vista
L’Università dell’Aquila annuncia un accordo di licenza con la biotech SiSaf Ltd per sviluppare una terapia per il trattamento mirato di una patologia genetica ossea fortemente debilitante, denominata osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2 (ADO2).
10.07.20
Malattie del neurosviluppo: verso la sperimentazione di un nuovo farmaco
Lo studio dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia supportato da Fondazione Telethon è stato pubblicato sulla rivista scientifica Chem (Cell Press). I ricercatori stanno lavorando all’avvio di un’azienda start-up.
07.07.20
Distrofia muscolare di Duchenne: una nuova possibile terapia
Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti.
01.07.20
Tigem, scoperto un meccanismo che provoca cisti e tumori renali
Il direttore Andrea Ballabio: «Un’altra dimostrazione di come lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie perché sono modelli unici e formidabili per studiare i meccanismi della vita».
