Deficit di piruvato deidrogenasi

13.03.20

Le ragioni per cui dico grazie

In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza

Dalla Fondazione

02.03.20

Omero Toso: un impegno per Davide

Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».

Dalla Fondazione

28.02.20

Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni

Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.

Dalla Fondazione

11.12.22

Quando la dieta diventa terapia

Il rapporto tra alimentazione e salute è ormai ben dimostrato, ma non si tratta solo di mangiare in modo sano per prevenire certe malattie. Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia specifica.

Dalla Ricerca

23.04.21

Diete terapeutiche: per le mamme un’altalena tra sollievo e fatica

Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia salvavita. L’impatto sulle famiglie e in particolare sulle mamme, però, può essere pesante. Ecco perché la ricerca deve continuare.

Dalla Ricerca

15.09.20

Malattie mitocondriali: una settimana di sensibilizzazione su queste gravi malattie genetiche rare

Il presidente di Mitocon Piero Santantonio ricorda come la ricerca su queste patologie può avere ricadute su malattie più diffuse come il Parkinson o l’Alzheimer.

Dalla Fondazione

20.03.13

Deficit di piruvato deidrogenasi: scoperta una potenziale terapia

Nicola Brunetti-Pierri del Tigem di Napoli ha individuato una potenziale terapia farmacologica contro l'accumulo di acido lattico che si osserva nel deficit di piruvato deidrogenasi.

Dalla Ricerca

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