Fenilchetonuria
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
11.12.22
Quando la dieta diventa terapia
Il rapporto tra alimentazione e salute è ormai ben dimostrato, ma non si tratta solo di mangiare in modo sano per prevenire certe malattie. Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia specifica.
24.06.21
Fenilochetonuria: il 28 giugno è la giornata mondiale
La malattia è un duplice simbolo: dello screening neonatale, dunque dell’importanza della diagnosi precocissima di alcune condizioni, e delle diete terapeutiche, che come se fossero farmaci possono impedire o attenuare lo sviluppo di sintomi.
23.04.21
Diete terapeutiche: per le mamme un’altalena tra sollievo e fatica
Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia salvavita. L’impatto sulle famiglie e in particolare sulle mamme, però, può essere pesante. Ecco perché la ricerca deve continuare.
26.06.20
Fenilchetonuria: il 28 giugno si celebra la giornata della malattia simbolo dello screening neonatale
Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
23.02.18
Screening neonatale: l’analisi che fa la differenza
Lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che può letteralmente cambiare il destino d un bambino: cos'è e come funziona in Italia.
12.10.17
Cibo e malattie genetiche: quando la dieta ribalta i canoni
Per alcune malattie genetiche un particolare regime dietetico rappresenta oggi un salvavita in attesa di terapie definitive.
01.11.10
Dalla ricerca Telethon nuove speranze per la fenilchetonuria
Ricercatori della Fondazione Santa Lucia e Sapienza Università di Roma propongono un nuovo approccio,un mix di dieta e farmaci, per tenere sotto controllo la fenilchetonuria.
