Mucopolisaccaridosi tipo 3
06.05.21
Marta, mamma in prima linea per Clara
È un triste primato quello della sua bimba, Clara, la bambina italiana più piccola affetta da mucopolisaccaridosi di tipo 3B, una malattia genetica rara che causa gravi ritardi motori e cognitivi.
30.04.21
Sindrome di Sanfilippo: un seme da piantare per la ricerca
L’associazione Sanfilippo fighters ha aderito alla seconda edizione del bando “Seed grant”, un’opportunità unica per aiutare la ricerca scientifica su questa malattia, attualmente senza cura.
31.03.21
Seed Grant: al via la seconda edizione
Pubblicato il bando dell’iniziativa nata dalla collaborazione tra Fondazione Telethon con la collaborazione delle associazioni di pazienti.
14.05.20
Torna la Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi
In occasione della Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi, il punto sulla ricerca Telethon al riguardo.
14.05.20
Mucopolisaccaridosi: la ricerca al Tigem
L’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli lavora su un protocollo di terapia genica l’MPS 6 e l’MPS 3A.
22.10.19
Home Therapy: un diritto anche per i pazienti lisosomiali
La somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva non è ancora stata attuata in tutte le Regioni. Per questo è nata un’alleanza tra 4 associazioni di pazienti.
10.10.19
Una vita in musica
Parte la prima nota di una canzone e si accende una scintilla. Bastano pochi accordi e la musica trascina Bruno, gli scuote l’anima. Vorrebbe che anche il suo corpo si muovesse a ritmo ma Bruno non ha fiato per cantare e i suoi muscoli non sono in grado di assecondare il ritmo. Eppure quando mamma […]
10.04.13
Una terapia "inganna-cervello" per far passare l'enzima
Ricercatori del Tigem descrivono nel modello animale una nuova possibile strategia terapeutica per la sindrome di San Filippo in grado di raggiungere il cervello.
25.06.09
Al Tigem di Napoli scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule
Al Tigem di Napoli scoperto il sistema che regola lo smaltimento dei rifiuti cellulari: un meccanismo biologico che apre le porte alla cura di malattie neurodegenerative come Alzheimer, morbo di Parkinson e corea di Huntington
