Mucopolisaccaridosi tipo 6
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
18.11.24
Mucopolisaccaridosi 6 e terapia genica: presente e futuro
Uno studio appena pubblicato dai ricercatori del Tigem mostra come l’efficacia di questa terapia sperimentale si mantenga nel tempo, alle dosi più alte. Il coordinatore dello studio Brunetti-Pierri racconta i possibili sviluppi futuri.
16.10.24
Il lungo viaggio di Jasper verso la cura
Storia di un ragazzo canadese arrivato a Napoli per sottoporsi alla terapia genica sperimentale messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
03.09.24
Isaac e i doni della ricerca
Storia di un ragazzo canadese che sta conquistando l’indipendenza anche grazie a una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
02.08.24
La storia di Violet: ricerca e solidarietà
La bimba canadese è nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6. Grazie all'aiuto della Isaac Foundation, ha ricevuto terapie importanti nel suo Paese e partecipato in Italia alla sperimentazione messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina.
14.05.24
Mucopolisaccaridosi, cosa sono e a che punto siamo
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, facciamo il punto su cosa sono queste malattie, quali i sintomi, la diffusione e su qual è stato il contributo di Telethon.
14.05.24
Yvonne si riprende la sua vita
Oggi la bambina nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, grazie alla terapia genica studiata al Tigem, può sentirsi libera, rincorrere l’autonomia e il sogno di diventare attrice.
15.12.22
Il riflesso dell’Alba: dalla ricerca del Tigem una speranza
La bambina, nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, è stata trattata con la terapia genica nel 2020 e a oggi il suo fegato è in grado di produrre l’enzima mancante che provoca la malattia.
06.06.22
Istituto Telethon di Pozzuoli: risultati positivi dalla terapia genica per la cura della mucopolisaccaridosi di tipo 6
Pubblicati i risultati di una terapia innovativa potenzialmente risolutiva per una malattia rara metabolica. Allo studio hanno partecipato nove pazienti tra i 5 e i 29 anni, che hanno scelto affidare alla ricerca le loro speranze.
09.05.22
Terapia genica: nuove strategie per vettori AAV sempre più efficaci
Uno studio firmato su “Nature Communications” dal gruppo di Alberto Auricchio del Tigem mostra una possibile via per superare alcuni limiti dei vettori AAV.
