Sindrome del cromosoma X fragile
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
10.10.24
La Storia di Maksim: vivere con l'X fragile
La famiglia del bambino di 5 anni ha avuto la diagnosi quasi per caso dopo un lungo periodo di incertezze.
09.10.24
X fragile, le risposte alle domande più comuni
Sintomi, trasmissione, diagnosi, trattamenti: in occasione della Giornata per la consapevolezza della sindrome X fragile facciamo il punto sulla forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down.
06.04.23
“Più forti dell’X fragile”, in un libro tante vite
Il volume racconta le storie di 14 famiglie che convivono ogni giorno con la sindrome X fragile.
30.03.23
X Fragile: scoperto un nuovo meccanismo molecolare possibile bersaglio terapeutico
I risultati dello studio, finanziato in parte da Fondazione Telethon, portato avanti da Claudia Bagni e dal suo gruppo di ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Neuron.
20.01.23
GAS – Intrecci solidali: il progetto inclusivo che mette al centro le persone con disabilità intellettiva
Spiega Sofia De Natale, presidente dell'Associazione ligure Sindrome X-fragile ODV che ha realizzato il progetto: «La soddisfazione di impiegare il proprio tempo in attività socialmente utili ha permesso a chi frequenta il nostro Centro di credere di più nelle proprie capacità e di sviluppare un’autonomia personale».
16.12.22
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.
20.05.22
Tutti X Uno e Uno X Tutti, Insieme per la Sindrome X Fragile: un progetto per la scuola
L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha costruito un percorso di formazione diretto a offrire strumenti scientifici e comportamentali ad insegnanti delle scuole di ogni ordine e grado.
21.01.22
Associazione Italiana Sindrome X-Fragile: a Malta i viaggi verso l’autonomia
L’associazione ha organizzato in questi anni un programma Erasmus con soggiorni lavorativi nell’isola del mediterraneo per aiutare i ragazzi nel percorso di emancipazione.
08.10.21
Sindrome dell’X fragile: una collezione di mini-cervelli per studiarla meglio
Sono gli organoidi sviluppati nell’ambito del progetto di ricerca di Nicola Elvassore, finanziato da Fondazione Telethon. Obiettivo: capire che cosa succede esattamente con lo spegnimento del gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile.
