Sindrome di Kallmann

13.03.20

Le ragioni per cui dico grazie

In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza

Dalla Fondazione

02.03.20

Omero Toso: un impegno per Davide

Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».

Dalla Fondazione

28.02.20

Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni

Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.

Dalla Fondazione

02.07.20

Quando eravamo “gene hunters”

In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Ricercatori

22.05.15

Infertilità: scoperto un nuovo gene legato all'avvio della pubertà

Ricercatori dell'Università di Milano hanno individuato in una coppia di fratelli affetti da sindrome di Kallmann un'alterazione genetica ad oggi sconosciuta associata all'infertilità.

Dalla Ricerca

15.05.08

Così il naso parla con il cervello

Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco fanno luce sui meccanismi della sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori e gravi deficit riproduttivi.

Dalla Ricerca

18.12.04

Nuova funzione per la proteina alterata nella sindrome di Kallman

Scoperto un secondo ruolo della proteina anosmina-1, prodotta dal gene KAL1 e implicata nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X (SK), la malattia genetica caratterizzata da mancanza di olfatto (anosmìa) e infertilità, spesso accompagnata a gravi danni renali, problemi motori e ritardo mentale.

Dalla Ricerca

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.