Sindrome di Phelan-McDermid (delezione 22q13)
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
20.10.23
Sindrome di Phelan McDermid: il 22 ottobre è la giornata mondiale
Intervista alla ricercatrice Chiara Verpelli per raccontare il contributo della ricerca finanziata da Fondazione Telethon allo studio della malattia.
20.04.23
Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: 21 progetti per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare, risorse per 5 milioni di euro
Selezionati i migliori progetti sul bando 2022 per la ricerca di base, provenienti da tutta Italia per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico. Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta […]
26.09.22
Una storia d’amore: Michaela e il figlio Francesco
Tra i nuovi bandi Seed Grant che si chiuderanno il 17 maggio anche quello dedicato alla sindrome di Phelan-McDermid finanziato dell’associazione AISPHEM.
19.09.22
Dieci nuovi progetti “seed” su sei malattie genetiche rare
Fondazione Telethon tramite l’iniziativa Seed Grant, giunta alla sua quarta edizione, offre alle associazioni di pazienti un supporto per investire al meglio i propri fondi, selezionando i progetti di ricerca più meritevoli sulle patologie di interesse.
14.01.21
Verso un nuovo, possibile, bersaglio terapeutico per l'autismo
Grazie a un nuovo modello che ricapitola molti sintomi dell'autismo, il gruppo della ricercatrice Chiara Verpelli ha chiarito alcuni dettagli molecolari alla base del suo sviluppo, identificando un possibile bersaglio terapeutico.
04.12.20
Comunicazione Aumentativa e Alternativa: così tutti possono apprezzare la musica
Il primo video del progetto dell’Associazione Uniphelan e il Caamaleonte: la canzone “La Notte” di Arisa.
09.10.19
A scuola con Angelica
Intervista alla famiglia di Angelica, affetta da sindrome di Phelan McDermid
19.03.19
CAA: quando i simboli e le immagini sostituiscono le parole
Il valore della Comunicazione Aumentativa e Alternativa per i bambini affetti dalla sindrome di Phelan McDermid
24.04.18
Sindrome di Phelan Mc Dermid: un lavoro a tempo pieno per mamma Stella
Intervista a Stella, mamma di Uma affetta da sindrome di Phelan McDermid
