Riviviamo insieme i principali avvenimenti e traguardi raggiunti nel 2024 da Fondazione Telethon. Uno anno intenso e ricco di cambiamenti, che ci ha visti impegnati in nuove sfide.
Per Fondazione Telethon, il 2024 è stato un anno pieno di novità e cambiamento, ma sempre nel rispetto dei valori e della missione che ci guida dal 1990 ad oggi: far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie genetiche rare.
Per farlo abbiamo aperto bandi di ricerca di vario tipo, abbiamo ricevuto riconoscimenti a livello internazionale, grazie alla competenza e ai progetti all’avanguardia dei nostri ricercatori, ma soprattutto abbiamo intrapreso una nuova strada sul fronte della terapia genica per far fronte a uno scenario in continua evoluzione.
I bandi di ricerca di Fondazione Telethon nel 2024
A gennaio, il nostro anno inizia con l’annuncio di Fondazione Arisla: un nuovo finanziamento di quasi 1 milione di euro è stato riservato per lo sviluppo di 7 nuovi progetti selezionati con il Bando 2023. Il mese seguente, partono i tre progetti di ricerca triennali co-finanziati (per 500 mila euro) da Fondazione Telethon nell'ambito del Programma europeo congiunto sulle malattie rare (EJP RD).
Presentati i risultati del ‘Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia e coordinato da Fondazione Telethon per valutare sostenibilità e realizzabilità di uno screening genomico neonatale per l'identificazione alla nascita di malattie genetiche.
Continua anche l’esperienza dei bandi Seed Grant, nati con l’obiettivo di mettere a disposizione delle Associazioni di pazienti le competenze di Fondazione Telethon nella valutazione dei progetti di ricerca, permettendo loro di utilizzare al meglio i fondi raccolti per lo studio di malattie genetiche rare. A febbraio sono stati annunciati i cinque progetti vincitori del bando Fall Seed Grant 2023, mentre a luglio annunciati gli otto progetti vincitori dell'ottava edizione del bando Spring Seed Grant 2024.
Continua collaborazione tra Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo che insieme hanno realizzato un bando per la ricerca di base, con l’obiettivo di comprendere aspetti genetici e meccanismi molecolari sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare. Ad aprile abbiamo annunciato i 14 progetti vincitori del loro bando congiunto, finanziato per 3,2 milioni di euro e dedicato ad aspetti ancora sconosciuti delle malattie rare.
Chiude il cerchio l’annuncio 22 progetti vincitori del quarta edizione del bando multi-round, per un totale di 4 milioni di euro.
Importanti riconoscimenti per i ricercatori Telethon
Luigi Naldini, direttore di SR-Tiget, ha ricevuto il premio alla carriera Phacilitate Lifetime Achievement Award 2024 come riconoscimento del suo ruolo di pioniere nel campo della terapia genica e dell’impatto della sua ricerca nella cura di gravi malattie. In particolare, a Naldini è riconosciuto il ruolo di “padre” dei vettori lentivirali, derivati da HIV.
A luglio, invece, tre ricercatori di Fondazione Telethon (Attya Omer e Samuele Ferrari di SR-Tiget e Ivana Trapani di Tigem) ricevono uno "starting grant" ERC, della durata di 1,5 milioni di euro e cinque anni ciascuno.
A dicembre è arrivato il turno di Daniela Cesana e Alessio Cantore, entrambi di SR-Tiget, che ricevono un "consolidator grant" ERC. Il finanziamento è di due milioni di euro ciascuno.
Nuovi inizi
Nel 2024 non sono mancate le novità:
- Ad aprile, viene annunciato il cambio al vertice del Tigem, con Andrea Ballabio che lascia la direzione dell'Istituto ad Alberto Auricchio, già coordinatore del programma di terapia molecolare dell'Istituto.
- A luglio, il Consiglio d'amministrazione di Fondazione Telethon nomina Ilaria Villa nuovo direttore generale.
Fondazione Telethon ha annunciato l'impegno a rendere disponibile ai pazienti la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Nel frattempo, viene annunciato negli Usa il primo trattamento di terapia genica per una forma ereditaria di sordità, basato su una tecnologia innovativa (dual hybrid) messa a punto nel laboratorio di Alberto Auricchio al Tigem. Uno studio pubblicato su Nature Medicine dall’équipe di Alessandro Aiuti di SR-Tiget conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici per la terapia genica per ADA-SCID.
Sulla rivista Nature, il team di Angelo Lombardo di SR-Tiget descrive per la prima volta in vivo l'efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con un meccanismo di tipo genetico. Approvata negli Usa, con il nome di Lenmeldy, la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, sviluppata dai ricercatori di SR-Tiget e dal 2018 in licenza a Orchard Therapeutics.
In Lombardia parte lo studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, co-promosso da Fondazione Telethon. A settembre, nasce il registro di storia naturale delle persone con paraplegia spastica ereditaria, promosso da Fondazione Telethon grazie a un lascito testamentario dedicato.
Infine, a Napoli viene annunciato il primo intervento al mondo di terapia genica per la sindrome di Usher di tipo 1B. La tecnologia utilizzata è stata messa a punto nel laboratorio di Alberto Auricchio al Tigem. Sponsor della sperimentazione clinica e l'azienda AAV Bio, startup fondata da Auricchio grazie al fondo Sofinnova-Fondazione Telethon.
Gli eventi
A Maggio è partita la nostra campagna di comunicazione per destinare il proprio 5x1000 alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. E' stata organizzata in collaborazione con FIR, la Federazione Italiana Rugby, che ha aderito al progetto rendendo protagonisti dell’iniziativa cinque giocatori della nazionale italiana: Michele Lamaro, Tommaso Menoncello, Lorenzo e Niccolò Cannone e Ignacio Brex. Insieme a loro, Carlo, un bambino di 11 anni di Treviso affetto da SMA, l’atrofia muscolare spinale. Un'importante iniziativa per coniugare sport e ricerca in un grande sport di squadra, perchè nessuno vince da solo.
Sono stati raccolti oltre 650.000 euro alla cena benefica di raccolta fondi “Costruiamo il futuro”, organizzata da Fondazione Telethon il 14 maggio all’Hangar Bicocca di Milano, location concessa per l’occasione dalla Fondazione Tronchetti Provera.
Infine, ma non per importanza, abbiamo chiuso il cerchio con una grande novità: nell’anno della 35esima edizione della storica maratona televisiva, arriva una grande novità: la "Maratona ricostituente"! Dal 5 al 17 dicembre siamo approdati sul canale Twitch di Dario Moccia con una serie di live coinvolgenti che vedranno la partecipazione di oltre 70 creator italiani di Twitch, YouTube e Instagram, facendo leva sulla potenza del digitale per raggiungere nuovi pubblici e raccogliere fondi a sostegno dei nostri progetti.
