Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi.
Il terzo round del bando
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.
“Con questa terza edizione del bando multi-round, Fondazione Telethon continua a lavorare per garantire i fondi necessari per la ricerca sulle malattie rare, anche grazie al supporto imprescindibile di scienziati e ricercatori di altissimo livello.”
Celeste Scotti, Direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
“Con questa terza edizione del bando multi-round, Fondazione Telethon continua a lavorare per garantire i fondi necessari per la ricerca sulle malattie rare, anche grazie al supporto imprescindibile di scienziati e ricercatori di altissimo livello. La Fondazione lavora per creare i presupposti affinché una ricerca di qualità possa generare terapie e soluzioni innovative che migliorino la qualità e le prospettive di vita del paziente. Questo bando è, inoltre, la dimostrazione della grande vitalità della comunità scientifica italiana impegnata nell'ambito delle malattie genetiche rare, a giudicare dalla selezione di ricerche molto promettenti, dagli studi di base alla ricerca traslazionale”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
I progetti finanziati
Di seguito i dettagli dei progetti finanziati:
- Francesca Carlomagno, Università di Napoli “Federico II” - “Studio del ruolo della ferroptosi nella beta-talassemia"
- Floriana Dalla Ragione, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del CNR, Napoli - “Riposizionamento di farmaci per il trattamento della sindrome di Rett”
- Francesco Chemello, Università di Bologna - “Sviluppo di una strategia terapeutica universale per la distrofia di Duchenne tramite base editing”
- Alessio Branchini, Università di Ferrara - “Approcci di correzione di mutazioni nonsenso associate all’emofilia A”
- Maria Elena Miranda Banos, Università di Roma la Sapienza - “Basi genetiche, cellulari e strutturali della FENIB”
- Cinzia Rinaldo, Istituto di biologia e patologia molecolari del CNR, Roma - “Sviluppo e utilizzo di approcci terapeutici per il recupero della spastina in modelli preclinici di paraplegia spatica ereditaria SPG4”
- Antonella Lauri, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma - “Zerarebral: indagine in vivo nel modello zebrafish del ruolo chiave della disfunzione del Golgi nel meccanismo patogenetico di una nuova classe di malformazioni cerebrali rare”
- Laura Cancedda, Istituto Italiano di Tecnologia, Genova - “Ruolo della proteina Negr1 nella sindrome dell’X fragile e rare altre forme sindromiche di autismo”
- Francesco Papaleo, Istituto Italiano di Tecnologia, Genova - “La comunicazione tra astrociti e neuroni inibitori a livello corticale nella definizione di profili sociali opposti nelle sindromi da delezione 22Q11.2 e 7Q11.23”
- Dario Besusso, Università di Milano - “Studio del legame tra i meccanismi molecolari alla base delle ripetizioni della sequenza CAG nel gene huntingtina e la patologia neuronale nella malattia di Huntington”
- Dario Brunetti, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano - “Sviluppo di una terapia farmacologia neonatale e di una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh”
- Rossella Galli, Università Vita Salute San Raffaele, Milano - “Ruolo della corticogenesi postanatale nell’eziologia dei difetti corticali associati alla sclerosi tuberosa”
- Thomas Vaccari, Università di Milano - “Un modello in Drosophila di CLN13 (o malattia di Kufs di tipo 1B) per studiare la patogenesi e la funzione della catepsina F”
- Stefania Corti, Università di Milano - “Modulazione del gene MFN1 come strategia terapeutica per la CMT2A”
- Luca Rampoldi, Università Vita Salute San Raffaele, Milano - “Interventi dietetici come possibile strategia terapeutica in una malattia renale da accumulo nel reticolo endoplasmatico”
- Maria Passafaro, Istituto di neuroscienze del CNR, Monza - “Studio del ruolo degli interneuroni parvalbumina-positivi nella patogenesi dell’epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva indotta da mutazione del gene PCDH19”
- Vania Broccoli,Università Vita-Salute San Raffaele, Milano - “Nuovi approcci terapeutici per prevenire la cecità nella sindrome di Wolfram”
- Benedetto Sacchetti, Università di Torino - “Studio dei meccanismi neuronali e comportamentali dell’apprendimento emotivo in un modello murino di disturbo dello spettro autistico”
- Antonio Frigeri, Università di Bari - “Ruolo di una mutazione del gene acquaporina-4 nella leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali”
- Stefano Biressi, Università di Trento - “Inibizione di C1q nella distrofia muscolare”
- Micaela Zonta, Istituto di neuroscienze del CNR, Padova - “Studio di strategie per ripristinare il segnale cellulare mediato dallo ione calcio negli astrociti nell’Alzheimer familiare”
- Marcella Canton, Università di Padova - “Riposizionamento di farmaci per il trattamento delle mucopolisaccaridosi”
