Per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 6,35 milioni di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 36 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare che riguardano 9 regioni. Scopri i progetti vincitori, regione per regione:
Per questo quarto round, dei 36 progetti finanziati, 25 sono di ricerca di base, mentre 11 sono di ricerca preclinica.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo quarto round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
“Il bando è un’occasione importantissima per garantire lo sviluppo di questi progetti grazie agli importanti fondi destinati per la ricerca sulle malattie rare. Soprattutto in questo momento, in cui è in corso la Maratona di Fondazione Telethon, è importante mostrare come i fondi e le donazioni degli italiani contribuiscano a dare vita a progetti di grande valore. Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica e un’aggiuntiva conferma del grande e prezioso lavoro dei ricercatori che dedicano ogni giorno risorse fisiche e mentali per trovare soluzioni concrete che aiutino e migliorino la vita delle persone con malattie rare. Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce ad un avanzamento della scienza e dona la speranza alla comunità dei pazienti di poter avere soluzioni concrete per le proprie patologie rare”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
Scopri i progetti vincitori, regione per regione:
Emilia Romagna
- Laura De Rosa, Università di Modena e Reggio Emilia: “EEC-Clear: verso un approccio di editing genetico personalizzato per il trattamento del disturbo della superficie oculare nella sindrome EEC”
Lazio
- Mathieu Boulard, European Molecular Biology Laboratory (EMBL, Monterotondo): “Scoprire i meccanismi molecolari associati alle mutazioni nel gene OGT nella disabilità intellettiva legata al cromosoma X”
- Giusy Prencipe, Ospedale pediatrico Bambino Gesù (Roma): “L’impatto del deficit di SLC7A7 sul differenziamento e sulla funzione dei macrofagi nell’intolleranza alle proteine con lisinuria”.
Liguria
- Michael Pusch, Istituto di biofisica del CNR (Genova): “Studio di nuove proteine accessorie dei cotrasportatori endosomiali neuronali CLC-3 e CLC-4 coinvolti in malattie dello sviluppo neuronale”.
- Elisabetta Colombo, Istituto italiano di tecnologia (Genova): “nano-GLU: una protesi retinica a base di glutammato per il recupero della vista in pazienti con retinite pigmentosa”.
Lombardia
- Raniero Chimienti, Università Vita-Salute San Raffaele (Milano): “Impatto delle mutazioni del gene WFS1 sulle alterazioni del sistema immunitario nella sindrome di Wolfram”.
- Francesco Ferrari, Istituto FIRC di oncologia molecolare (IFOM, Milano): “Rimodellamento del compartimento dell’eterocromatina nella leucodistrofia autosomica dominante dell’età adulta”.
- Simona Lodato, Istituto Humanitas (Pieve Emanuele, Milano): “Implicazioni neurocomportamentali dei disturbi da errori congeniti dell’immunità: un focus sulla sindrome WHIM”.
- Silvia Brunelli, Università di Milano Bicocca: “Il ruolo della proteina SPP1 nell’ossificazione eterotopica nella fibrodisplasia ossificante progressiva”.
- Alessandra Bragonzi, Università Vita-Salute San Raffaele (Milano): “Interazione intestino-polmone nella fibrosi cistica: basi fisiopatologiche per approcci diagnostici e terapeutici”.
- Paolo Sacerdote, Università di Milano: “Comprendere il dolore neuropatico nella malattia di Fabry: il sistema delle prochineticine e la neuroinfiammazione come nuovi bersagli terapeutici”.
- Chiara Zuccato, Università di Milano: “Una nuova strategia terapeutica per il trattamento della malattia di Huntington”.
- Matteo De Rosa, Istituto di biofisica del CNR (Milano): “Progettazione di inibitori dell’aggregazione amiloide della gelsolina”.
- Federica Briani, Università di Milano: “Correzione di difetti della PNPasi umana in modelli cellulari batterici e umani (RESPNP)”.
- Marianna Leonzino, Istituto di neuroscienze del CNR (Milano): “Studio del processo mitofagico mediato da VPS13D per comprendere meglio il complesso disturbo del movimento associato a VPS13D”.
- Chiara Lanzuolo, Istituto nazionale di genetica molecolare (INGM, Milano): “Studio del recupero della funzionalità del genoma dopo trattamento farmacologico nella sindrome progerica di Hutchinson-Gilford”.
- Massimiliano Pagani, Istituto FIRC di oncologia molecolare (IFOM, Milano): “Nuove prospettive sulla patogenesi della malformazione cavernosa cerebrale”.
- Chiara Zucchelli, Università Vita-Salute San Raffaele (Milano): “Studi sulla relazione tra struttura e attività di Zn(II)-BnPyP per lo sviluppo di farmaci antiprionici con doppio meccanismo d’azione”.
Molise
Toscana
- Gian Michele Ratto, Istituto di biofisica del CNR (Pisa): “Il ruolo della degradazione delle proteine nei difetti cognitivi”.
Trentino Alto-Adige
- Emiliano Biasini, Università di Trento: “Sviluppo preclinico di composti che arrestino la neurotossicità dei prioni”
Umbria
- Maria Teresa Pallotta, Università di Perugia: “Studio del ruolo del sistema immunitario nella sindrome di Wolfram di tipo 1”.
Veneto
- Maria Pennuto, Istituto veneto di medicina molecolare (VIMM, Padova): “Studio dei danni al DNA e dei meccanismi di invecchiamento cellulare per identificare nuovi bersagli terapeutici per la malattia di Kennedy”.
- Mario Bortolozzi, Istituto veneto di medicina molecolare (VIMM, Padova): “Studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico: un potenziale target terapeutico per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X”.