Coinvolti 32 istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia.
Il bando congiunto di Fondazione Telethon e UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, che ha l’obiettivo di supportare studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare, ha portato al finanziamento di 6 nuovi progetti di ricerca per un totale di 1.529.183 di euro.
I 6 progetti di 55 ricercatori clinici hanno coinvolto 32 istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia.
Il focus principale di questa edizione del bando è stata la ricerca clinica per lo sviluppo di protocolli multidisciplinari e azioni preventive a supporto del percorso di cura della persona adulta con una distrofia muscolare. Tra le malattie neuromuscolari oggetto degli studi approvati ci sono la distrofia di Duchenne e di Becker, la distrofia facio-scapolo-omerale, la LAMA2-RD, la distrofia miotonica, la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss, la distrofia muscolare distale e le distrofie in generale.
Nello specifico, lo studio DEAL-FSHD, coordinato da Mauro Monforte del Policlinico Gemelli di Roma, si focalizzerà sullo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale predittivi di progressione clinica nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
Dellastoria naturale e dei biomarcatori di questa patologiasi occuperà anche lo studio guidato da Massimiliano Filosto del Centro Clinico NeMO di Brescia e Università di Brescia,che contribuirà ad ampliare il registro italiano per la FSHD grazie alla caratterizzazione dei pazienti seguiti nei20centri clinici partecipanti.
Lo studio coordinato da Alberto Zambon dell’Ospedale San Raffaele mirerà invece allacaratterizzazione della storia naturale dei pazienti italiani con LAMA2-RD e dell’identificazione di nuovi biomarcatori di malattia.
La progressione respiratoria in pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne, la storianaturale, l’identificazione di biomarcatori e la creazione di un algoritmo predittivo, saranno gli obiettivi dal progetto coordinato da Federica Trucco dell’Università di Genova, mentre un approfondimento sullapaura di cadere nelle persone con distrofia muscolare e l’approccio riabilitativo multidisciplinare per il trattamentosarà realizzato dal gruppo guidatoda Valentina Varalta dell’Università di Verona.
Infine,Maria Grazia D’Angelo dell’Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini coordineràil progetto focalizzato sulla transizione all'età adulta nelle persone con distrofia muscolare, studiando i meccanismi di cognizione sociale, l’adattamento psico-sociale, la salute mentale e le strategie di adattamento.
«Siamo orgogliosi di questa collaborazione con Uildm che ha l’obiettivo principale di creare le condizioni ideali per studiare e trovare soluzioni che migliorino o cambino la vita dei pazienti con malattie neuromuscolari. Queste sono patologie altamente invalidanti che condizionano in maniera importante la quotidianità di chi ne soffre. Il nostro contributo concreto si manifesta attraverso l’eccellente lavoro dei ricercatori che contribuiscono in maniera tangibile all’avanzamento dell’innovazione scientifica nel nostro Paese», ha dichiarato Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
«In questi anni è avvenuta una vera e propria rivoluzione nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari. Ogni giorno possiamo toccare con mano i risultati, che si traducono in miglioramenti concreti con un grande impatto sulla qualità della vita di chi convive con una distrofia muscolare. Ricerca per noi vuol dire avere nuove prospettive e opportunità, si trasforma in progetti personali che possiamo costruire e realizzare. Il Bando Telethon-Uildm nasce per dare un futuro alle persone con una patologia neuromuscolare. Per questo futuro noi continueremo a impegnarci», aggiunge Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm.
