Selezionati i migliori progetti sul bando 2022 per la ricerca di base, provenienti da tutta Italia per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico.
Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua 2° edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.
Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. ll bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli T-dark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
I 21 progetti selezionati vedono la presenza di 34 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Abruzzo, Toscana e Veneto. Sono oltre 18 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra cui alcuni disordini del neurosviluppo, disabilità intellettive, malattie autoimmuni, una forma di leucemia pediatrica, una malattia mitocondriale, una cardiomiopatia, una malattia renale e un disordine del movimento.
Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.
“Anche nella seconda edizione di questo bando abbiamo ricevuto molte proposte dalla comunità scientifica - ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon.
"Ciò rafforza ulteriormente l’ipotesi che la chiave per svelare i meccanismi alla base di diverse patologie rare ancora senza risposta potrebbe proprio essere "nascosta” in questo ambito d'indagine praticamente inesplorato".
Francesca Pasinelli, DG Fondazione Telethon
"Siamo contenti di portare avanti il sodalizio con Fondazione Cariplo e di indirizzare la ricerca in questa direzione con l’auspicio di poter, così, gettare le basi per lo sviluppo di nuove strategie di cura”.
“La quantità e la qualità dei progetti di ricerca che si sono proposti per questa seconda edizione del bando ci dimostrano la vivacità della comunità scientifica e l’interesse verso il tema. Lo studio del patrimonio genetico umano e la comprensione dei meccanismi all’interno di esso rappresentano infatti un campo di ricerca ad altissimo potenziale, capace di aprire a nuovi scenari diagnostici e terapeutici. Il Bando congiunto Fondazione Cariplo – Fondazione Telethon è un’esperienza di collaborazione estremamente positiva, basata sulla comune convinzione che investire in ricerca e conoscenza sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, delle loro famiglie e di tutta la comunità” ha commentato Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo.
I vincitori del bando
Scopri tutti i vincitori del bando:
- Antonella Forlino (Università di Pavia), “Sviluppo scheletrico e stress fisiologico del reticolo endoplasmatico: definire il ruolo della proteina SUCO nell'osteoblastogenesi”
- Pietro Roversi (Istituto di Biologia e Biotecnologia Agraria del CNR di Milano) e Marco Trerotola (Università di Chieti-Pescara), “Recupero ad ampio spettro della secrezione di glicoproteine T-dark mutanti”
- Michael Pusch (Istituto di Biofisica del CNR di Genova), “Funzione, localizzazione e fisiopatologia di SLC45A1, un presunto trasportatore del glucosio coinvolto in forme di epilessia e disabilità intellettiva”
- Patrizia D’Adamo (Università “Vita-Salute” San Raffaele di Milano) e Fabrizia Guarnieri (Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano), “Capire la funzione del gene WASHC4 nel cervello per scoprire le sue implicazioni nella disabilità intellettiva”
- Emanuele Azzoni (Università di Milano Bicocca), “Analisi di nuovi bersagli terapeutici coinvolti nella risposta infiammatoria nella leucemia mielomonocitica giovanile”
- Chiara Verpelli (Istituto di Neuroscienze del CNR di Monza), “Ruolo del gene Kctd20 nella patogenesi della sindrome di Phelan McDermid”
- Jens Geginat (Università di Milano) e Chiara Vasco (Istituto Nazionale di Genetica Molecolare di Milano), “La ballata di LI(L)RA1: mettere in luce il suo ruolo nel lupus eritematoso cutaneo”
- Ivan De Curtis (Università “Vita-Salute” San Raffaele di Milano), “Caratterizzazione della struttura-funzione della proteina TANC2, un nuovo candidato postsinaptico associato a disturbi neuropsichiatrici”
- Elisa Di Pasquale (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR di Milano) e Marco Rasponi (Politecnico di Milano), “Studio del ruolo del gene MLIP nella cardiomiopatia lamina-dipendente in modelli cardiaci umani 3D derivati da iPSC”
- Valentina Massa e Alessandro Fantin (Università di Milano), “MAU2: il la(T)o oscuro della sindrome di Cornelia de Lange”
- Luca Ferrari (Università di Milano) e Chiara Bellocchi (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano), “Valutazione dei retrovirus endogeni umani come possibili mediatori degli effetti dell'esposizione ambientale nella sclerosi sistemica”
- Lorenzo Cingolani (Università di Trieste) e Paolo Scudieri (Università di Genova), “La proteina 4 simile all’ippocalcina (HPCAL4) offre nuove opportunità terapeutiche per l'atassia episodica di tipo 2 e l'encefalopatia epilettica 42”
- Luca Proietti De Santis (Università della Tuscia), “La lunga coda di una "Stella": compromissione del differenziamento cellulare e anomalie delle dinamiche citoscheletriche per spiegare il fenotipo della sindrome di STAR”
- Matteo Fossati e Michela Matteoli (Fondazione Humanitas), “Studio della funzione molecolare del gene KLHL17 nella patogenesi della sindrome di West”
- Antonello Mallamaci (Sissa di Trieste), “Controllo dell’attività elettrica neuronale da parte dei geni T-dark Rnf responsivi a Foxg1”
- Anna Corradi (Università di Genova) e Federico Zara (Istituto Gaslini di Genova), “Studio molecolare e funzionale del ruolo di TMEM151a nella patogenesi dei disturbi parossistici”
- Raffaele Badolato (Università di Brescia) e Eleonora Gambineri (Università di Firenze), “Identificazione del ruolo patogenetico di ZNF341 in immunodeficienze primitive correlate a mutazioni in STAT1 e STAT4”
- Carlo Cosimo Campa (Italian Institute for Genomic Medicine) e Letizia De Chiara (Università di Firenze), “Meccanismo molecolare e nuovi approcci farmacologici per la sindrome nefrosica ereditaria resistente agli steroidi”
- Cecilia Mannironi, Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del CNR di Roma, e Ilaria Meloni, Università di Siena, “Studio dell’interazione di MeCP2 con il regolatore di splicing PRPF40B e possibile ruolo nella patogenesi della sindrome di Rett”
- Maria Eugenia Soriano (Università di Padova), “Dissezione molecolare e funzionale della proteina TMEM65 per la comprensione delle encefalomiopatie mitocondriali”
- Ferdinando Fiumara (Università di Torino) e Luca Colnaghi (Università “Vita-Salute” San Raffaele), “Meccanismi e bersagli terapeutici della sindrome del neurosviluppo con regressione NEDAMSS”
