Dalla ricerca alle sperimentazioni cliniche ai Seed Grant, sono numerosi i fronti sui quali la Fondazione è attiva rispetto a questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
Torna, il 15 maggio, la Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi, gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti al gruppo ancora più ampio di malattie da accumulo lisosomiale.
Per Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione italiana mucopolisaccaridosi, AIMPS, «è un’occasione importante per sottolineare che la ricerca va avanti e che il lavoro dei ricercatori rappresenta la nostra speranza, ma anche per essere di sprone ed evidenziare ancora questioni aperte che ci riguardano da vicino, come le terapie domiciliari, lo screening neonatale esteso e la differenza di presa in carico da regione a regione».
Katia Moletta, presidentessa di Sanfilippo Fighters, associazione dedicata alla mucopolisaccaridosi di tipo 3, aggiunge che «la mucopolisaccaridosi è ogni giorno, il 15 maggio per noi è tutti i giorni, ed è per questo che il nostro impegno è costante: perché la fatica, le difficoltà, l’amore e la tenacia non siano spese invano. Affinché un giorno non troppo lontano, il 15 maggio sia solo un ricordo: di conquista, di speranza, di trattamento e di cura alle mucopolisaccaridosi ».
Anche Fondazione Telethon si schiera a fianco delle associazioni e di tutti i pazienti e le loro famiglie, finanziando da sempre ricerca sulle mucopolisaccaridosi. Tra le forme più studiate ricordiamo in particolare:
- la mucopolisaccaridosi di tipo 1H (o sindrome di Hurler), per la quale è in corso presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano uno studio clinico per valutare sicurezza ed efficacia di un nuovo approccio con terapia genica, basato sulla correzione delle cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso tramite un gene terapeutico veicolato da un virus opportunamente modificato;
- la mucopolisaccaridosi di tipo 6 (o sindrome di Maroteaux-Lamy), per la quale è in corso presso il policlinico Federico II di Napoli una sperimentazione clinica con un protocollo di terapia genica messo a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva, già disponibile, questo approccio avrebbe il vantaggio di essere meno invasivo e soprattutto permetterebbe di raggiungere organi che al momento non sono ben raggiunti, come l’osso. Il primo paziente è stato trattato nel 2017;
- la mucopolisaccaridosi di tipo 3A (o sindrome di Sanfilippo), alla quale è stato dedicato uno degli ultimi Seed Grant di Fondazione Telethon, un bando attraverso il quale la Fondazione mette a disposizione di Associazioni di pazienti la propria competenza nella selezione e supervisione di progetti di ricerca. «Grazie a questo bando ciascuno di noi riesce a dare un contributo concreto alla ricerca, a lanciare un seme che, ne siamo certi, germoglierà dando vita - afferma Katia Moletta di Sanfilippo Fighters - a un progetto lungo e fruttuoso. Sapere che questo accade è davvero importantissimo: ci fa stare bene, e se stiamo bene noi stanno meglio anche i nostri bambini».
