Dal 30 maggio al 6 giugno tornano in Italia gli Huntington’s Days, le giornate di sensibilizzazione e consapevolezza sulla malattia di Huntington giunte ormai alla loro IV edizione.
Promossa da Huntington Onlus, la Rete Italiana della Malattia di Huntington, l’edizione 2018 è dedicata al silenziamento genico, una sperimentazione clinica i cui risultati potrebbero portare a una cura non solo per la malattia di Huntington ma per tante altre patologie genetiche.
La strategia mira a spegnere il gene mutato per impedire che si formi la proteina mutata e insorga la malattia. I risultati sorprendenti della sperimentazione dei farmaci silenzianti sui modelli animali hanno permesso di iniziare, nel mese di luglio 2015, il primo studio clinico sul paziente Huntington (fase 1) cooordinato da Sarah Tabrizi ed Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre, University College London. La molecola silenziante, chiamata IONIS-HTT Rx, non produce effetti collaterali nei pazienti, riduce i livelli di proteina mutata nel cervello ed è recente la notizia che il trattamento migliora i punteggi in alcuni test clinici di malattia. Sebbene preliminari perché condotti su un numero ridotto di pazienti (46 tra Regno Unito, Germania e Canada) questi risultati aprono direttamente alla fase 3 della sperimentazione, promossa dalla Roche, che includerà un numero molto più alto di malati e potrà dire, quindi, se IONIS-HTT Rx è in grado di rallentare la progressione della patologia.
Sul tema si tiene un evento la mattina del 30 maggio alle 9.30 presso l’Accademia delle Scienze di Torino –Sala dei Mappamondi: il convegno scientifico internazionale dal titolo “HUNTINGTON: Il silenziamento del gene”
Aperto dalla Senatrice a vita, Professoressa Elena Cattaneo e moderato dalla giornalista del Corriere della Sera Anna Meldolesi, insieme a Chiara Zuccato, scienziata del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano, vedrà la presenza, tra gli altri, di:
- Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre, University College London che, con Sarah Tabrizi, è tra i coordinatori mondiali dello Studio sul silenziamento genico, il cui intervento verte proprio su questa importante sperimentazione che può aprire a possibilità di cura per le malattie monogeniche fino ad oggi insperate e inimmaginabili.
- Astri Arnesen, presidente dell’European Huntington Association, che presenta HDCOPE, la coalizione mondiale di pazienti e caregiver nata per aiutare i ricercatori a comprendere i problemi e le esigenze di chi è coinvolto nelle sperimentazioni.
Chiude il convegno una tavola rotonda con clinici e neurologi della Città della Salute e della Scienza, Ospedale Molinette di Torino, dell’I.R.C.C.S.Neuromed di Pozzilli (Isernia), del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, l’I.R.C.C.S Istituto neurologico Carlo Besta di Milano.
L’evento promuove il dialogo tra malati, scienziati e clinici che in Italia si occupano di Huntington e rappresenta un’occasione di incontro e confronto per chiunque creda nel valore della scienza. È possibile seguire il convegno in diretta streaming.
L’Evento è ad oggi patrocinato da: Ministero della Salute, Regione Piemonte, Consiglio Regionale del Piemonte, Città Metropolitana di Torino, Comunedi Torino, Circoscrizione 1 Centro Crocetta, Università degli Studi di Torino, Dipartimento Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, NICO Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, LEDHA, FISH Onlus, Accademia LIMPE-DISMOV,Fondazione Telethon, Ordine dei Medici, Ordine degli Assistenti Sociali del Piemonte.
Nel pomeriggio alle 15.30 viene inaugurata la mostra di Design for all “Secondo Nome: Huntington” presso la Sala Athenaeum -Biblioteca Arturo Graf dell’Università degli Studi di Torino, visitabile per tutto il mese di Giugno.
Frutto di un percorso di oltre due anni, ha coinvolto familiari, studenti, designers, medici, ricercatori e fablab/makerspace milanesi che hanno superato i concetti di disabilità, malattia e difficoltà, per ripensare e progettare alcuni oggetti di uso quotidiano, conciliando funzionalità e bellezza e offrendo al visitatore la possibilità di diventare parte della nostra comunità. «La mostra, perseguendo uno scopo informativo e di sensibilizzazione –dichiara il curatore Davide Crippa -assume un ruolo propositivo volto a migliorare la qualità della vita domestica dei malati e dei loro familiari… Il design si fa strumento per scardinare preconcetti, per regalare letture inaspettate, per innovare a partire dal “minuto” –che non è “minore” –e per migliorare la fruizione domestica di chi, necessariamente e spesso forzatamente, vive la casa come propria estensione».
Nel corso della settimana centinaia di volontari sono impegnati in tutta Italia in piccoli e grandi eventi per diffondere nei territori e sui social la consapevolezza della malattia.
6 giugno, Flash Mob di chiusura a Milano
A conclusione della settimana di sensibilizzazione e informazione, si svolge un evento, organizzato dall’Associazione e rivolto a chiunque voglia dare il proprio contributo: appuntamento nel pomeriggio di mercoledì 6 giugno a Milano per un flash mob dedicato all’insospettabile lunghezza del gene Huntington.
«Un gene affascinante e sorprendente che compare per la prima volta 800 milioni di anni fa nelle amebe e viene trasmesso nel corso dell’evoluzione fino a noi esseri umani. Un gene fondamentale per la vita dell’uomo. Svelarne le funzioni può aiutarci a superare lo stigma di una malattia come l’Huntington che a volte è difficilmente riconosciuta, compresa e accettata» dichiara la Professoressa Chiara Zuccato, responsabile scientifico di Huntington Onlus.
L’evento intende sottolineare quanto sia importante accendere la luce su una malattia poco conosciuta come l’Huntington: perché solo mediante la costruzione di una Rete che se ne prende cura, che aggrega compagni di viaggio, che mobilita conoscenze e entusiasmi, è possibile superare tabu, solitudine, isolamento e vincere la sfida dell’Huntington.
