Stefania Tobaldini, presidente AIAF: «Vogliamo accendere l’attenzione su questa malattia, farla conoscere e riconoscere». Intanto grazie al bando 2020 Telethon finanzia un progetto sulla patologia che vuole utilizzare tecnologie avanzate.
Aprile è il mese dedicato alla consapevolezza sulla malattia di Fabry, patologia genetica nota già dalla fine dell’Ottocento ma ancora oggi non sempre diagnosticata per tempo. A causa della carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi, questi pazienti vanno incontro all’accumulo di metaboliti tossici a livello di vari organi, in particolare reni, sistema nervoso e apparato cardiocircolatorio. Grazie alla ricerca, negli anni la loro qualità di vita è decisamente migliorata grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, che permette di sopperire alla carenza dell’enzima. I vantaggi sono tanto maggiori quanto prima si comincia la terapia: da qui l’importanza di una diagnosi precoce, anche grazie allo screening neonatale, che al momento però è disponibile soltanto in alcune regioni italiane.
Al contempo, però, i ricercatori sono al lavoro per trovare nuove soluzioni ancora più efficaci, anche grazie alla medicina di precisione: è il caso per esempio del progetto di Andrès Muro dell’ICGEB di Trieste, finanziato nell’ambito dell’ultimo bando Telethon per la ricerca extramurale e basato su un nuovo approccio di editing genetico. «Il mese di aprile - ha commentato Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) - rappresenta una grande opportunità per noi. Vogliamo accendere l’attenzione su questa malattia, farla conoscere e riconoscere, per favorire diagnosi sempre più precoci ed evitare, come purtroppo avviene spesso, che venga diagnosticata quando il coinvolgimento d’organo è irreversibile e le ripercussioni sulla qualità di vita dei pazienti pesanti. Molto importante è anche ricordare che, a differenza di quanto si pensava in passato, anche le donne possono sviluppare tutti i sintomi di questa malattia e non devono essere considerate semplicemente come portatrici sane: per questo il primo sabato di aprile è ogni anno l’International Fabry Women’s Day, per invitare le donne con malattia di Fabry a mantenere costanti i controlli nel tempo e a monitorare il loro stato di salute. Ma più in generale vogliamo anche sensibilizzare l’opinione pubblica su cosa significhi convivere ogni giorno con questa malattia genetica rara e far comprendere quali siano le implicazioni sulla qualità di vita dei pazienti, soprattutto in una fase di emergenza sanitaria come quella che stiamo vivendo da oltre un anno: per questo il 22 aprile presenteremo in diretta sulla nostra pagina facebook un nuovo progetto che ci permetterà di raccontarci in un modo assolutamente innovativo».
