Il sito web del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari si presenta oggi con una nuova veste grafica e nuovi contenuti. Come in passato, alcune pagine illustrano le finalità di questa iniziativa, danno informazione sulla gestione dei dati raccolti e descrivono le iniziative internazionali a cui il Registro Italiano è associato.
Tra le novità l’ingresso nell’Associazione del Registro di ACMT Rete, Associazione dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth e la visualizzazione delle informazioni pertinenti ad ogni singola patologia in pagine dedicate.
Che cos’è il Registro dei pazienti?
Il Registro raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti con malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare ed aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Come nasce il Registro dei pazienti?
Il Registro nasce dall’alleanza tra alcune Associazioni di Pazienti e la Fondazione Telethon, che insieme hanno costituito l’Associazione del Registro Italiano dei pazienti con Malattie Neuromuscolari, dedicata allo scopo. Al momento ne fanno parte le seguenti Associazioni di pazienti: ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM.
Quali sono gli obiettivi del Registro?
Il Registro è uno strumento prezioso per pazienti, ricercatori e clinici per la condivisione di informazioni sulle malattie neuromuscolari. Si propone di:
- favorire l’inserimento delle persone con patologie neuromuscolari in studi clinici che sperimentano nuove terapie, sia italiani che internazionali;
- fornire un supporto ad iniziative finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza.
Dove si raccolgono i dati?
La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia. I dati sono gestiti in accordo con la regolamentazione sulla sicurezza dei dati. Il Registro italiano dei Pazienti con malattie neuromuscolari è iscritto al registro del garante della privacy.
Al momento possono registrarsi le persone con:
- atrofia muscolare spinale (sma);
- distrofia muscolare di duchenne (dmD);
- distrofia muscolare di Becker (Bmd);
- malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT);
- sclerosi laterale amiotrofica (sla – scheda per la raccolta dei dati clinici in preparazione).
