Il 22 novembre si celebra la Giornata internazionale delle sindromi genetiche dovute alla perdita di una piccola porzione del cromosoma 22.
Domenica 22 novembre si celebra la Giornata mondiale delle sindromi genetiche dovute alla perdita di una piccola porzione del cromosoma 22, come quelle di DiGeorge e la velo-cardio-faciale.
L’incidenza della sindrome è stimata tra 1 su 6000 e 1 su 2000 nati vivi e nel 90 per cento dei casi si riscontra appunto una micro-delezione del cromosoma 22. Pur essendo molto eterogenee nella manifestazione clinica, presentano delle caratteristiche fisiche tipiche quali malformazioni cardiache, anomalie del palato e alterazioni del sistema immunitario. Tra gli aspetti neuro-psicologici, invece, si evidenziano difficoltà nelle competenze cognitive e sociali: con la crescita si assiste a un’evoluzione dei sintomi, soprattutto a partire dall’adolescenza, quando possono manifestarsi introversione, isolamento sociale e in alcuni casi veri e propri disturbi di natura psicotica.
«In tutto il mondo le organizzazioni di pazienti Del22 promuovono la conoscenza di questa sindrome, per sensibilizzare l’opinione pubblica e offrire sostegno alle famiglie e ai giovani adulti attraverso progetti scientifici e sociali mirati» ha dichiarato Giulietta Angelelli Cafiero, presidente dell’Associazione italiana delezione del cromosoma 22 - AIdel22, che è anche membro fondatore della Federazione europea “22q11Europe” che promuove questa giornata a livello internazionale.
«Sono molti gli aspetti sociali in cui la nostra associazione è coinvolta - continua Giulietta Angelelli Cafiero - come per esempio il sostegno all’inserimento scolastico dei più piccoli o l’attività formativa per l’inserimento lavorativo dei giovani. L’aspetto dell’assistenza clinica è garantito dalla sinergia con i diversi Centri di Riferimento per le Malattie Rare con cui AIdel22 collabora, attraverso i Referenti delle 16 sedi regionali in cui l’associazione è strutturata. Per la ricerca clinica, l’Associazione ha sempre collaborato alla stesura di protocolli condivisi per il trattamento della sindrome, anche attraverso la stesura di specifici protocolli diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) e progetti mirati alla soluzione di singoli aspetti, come la transizione dall’età pediatrica a quella adulta». Nel frattempo ha preso il via il progetto della webradio “AIDEL22”, un progetto che ha chiamato a raccolta l’entusiasmo e l’intraprendenza di oltre 20 ragazzi legati all’associazione, guidati da un gruppo di esperti del settore: un progetto nato per volontà di uno dei membri dell’associazione, Francesco Grande, con il sostegno della psicologa Caterina Asciano.
