Nel mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato un importante passo avanti per rendere disponibile un farmaco nato nei propri laboratori e capace di offrire un futuro migliore ai pazienti.
Febbraio è il mese in cui il mondo celebra la Giornata delle malattie rare, dedicata alle persone che convivono con una di queste oltre 8.000 malattie: solo in Italia sono più di due milioni, ben trecento milioni a livello mondiale.
A promuoverla nel nostro Paese è Uniamo, la Federazione italiana malattie rare: focus dell’edizione 2025 è la ricerca, come ha spiegato la presidente Annalisa Scopinaro durante il lancio della campagna “Molto più di quanto immagini”. «Una malattia è definita rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10 mila, ma il numero di pazienti sale vertiginosamente se si considera la quantità di patologie conosciute oggi. Eppure, al momento, solo per 450 di queste sono state individuate terapie farmacologiche. Per tutte le altre esistono solo riabilitazione, farmaci adottati da altre patologie e prodotti da banco in grado di contenere alcuni effetti collaterali, ma non risolutivi. La ricerca è l’unica arma che i pazienti hanno a disposizione: desideriamo che sappiano che siamo in tanti a lavorare per loro».
Tra questi c’è senza dubbio Fondazione Telethon, che un anno fa in occasione dell’appuntamento di febbraio aveva annunciato un impegno che va nella direzione auspicata da Uniamo: rendere disponibile una terapia in grado di curare una grave malattia genetica. La malattia in questione è una rara immunodeficienza che colpisce quasi esclusivamente i maschi, la sindrome di Wiskott-Aldrich: fin dall’infanzia provoca infezioni ricorrenti, emorragie, eczemi, e un rischio aumentato di malattie autoimmuni e tumori.
L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali del sangue, realizzabile però solo in presenza di un donatore adeguato e non senza rischi. Grazie ai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano è stata messa a punto una terapia genica basata su un vettore di origine virale che fornisce una versione corretta del gene responsabile alle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente. Una volta reinfuse, queste sono in grado di ripristinare un sistema immunitario funzionante, senza rischio di rigetto visto che derivano dal paziente stesso.
Dal 2010, anno in cui è iniziata la sperimentazione sull’uomo, sono 30 i pazienti che da tutto il mondo hanno ricevuto questa terapia genica, che nel tempo si è dimostrata in grado di ripristinare la corretta funzione del sistema immunitario. Come spiega il vicedirettore dell’SR-Tiget che ha coordinato lo studio, Alessandro Aiuti, «attività prima rischiose se non precluse come sottoporsi alle vaccinazioni, andare all’asilo o a scuola, fare sport sono finalmente entrate nella quotidianità di queste famiglie. Abbiamo trattato bambini arrivati anche in condizioni molto gravi a causa della loro malattia: vederli tornare anno dopo anno per i controlli, cresciuti e in salute, è un’emozione fortissima».
Fin dall’inizio, la Fondazione ha avuto chiara la visione che, per fare la differenza, una terapia non può rimanere solo sperimentale: per questo ha trovato dei partner industriali disposti ad affiancarla, mettendo a disposizione risorse e competenze necessarie per far diventare le proprie terapie geniche dei farmaci disponibili. Grazie a questa alleanza sono state approvate nell’Unione europea la terapia genica per un’altra immunodeficienza, l’Ada-Scid (nel 2016), e per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa (nel 2020, poi nel 2024 anche negli Stati Uniti).
Tuttavia, oltre che efficaci queste terapie sono anche molto costose da produrre e l’estrema rarità delle condizioni per cui sono indicate pone un grosso tema di sostenibilità. Da qui l’impegno della Fondazione a prendersi carico di quelle terapie geniche nate nei propri laboratori che avrebbero rischiato di non essere disponibili per ragioni non di efficacia o sicurezza, ma di natura economica.
La prima è stata quella per l’Ada-Scid, di cui nel 2023 la Fondazione Telethon si è assunta la responsabilità di produzione e distribuzione, a seguire quella per la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale ha intrapreso il percorso regolatorio di richiesta di immissione sul mercato, in Europa e a breve anche negli Stati Uniti. Come ha dichiarato la direttrice generale Ilaria Villa, «è un annuncio che facciamo con grande orgoglio nella Giornata delle malattie rare: siamo la prima charity al mondo ad aver fatto una cosa del genere, un modo per mantenere la promessa fatta ai pazienti e ai donatori di rendere terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili. Perché per noi ogni vita conta».
