Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon finanziano 24 progetti, con oltre 5 milioni di euro, per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare.
Campania
- Immacolata Andolfo - Università di Napoli Federico II (coordinatore): “Studio della via di segnalazione cellulare mTOR attivata da PIEZO1, gene coinvolto nella stomatocitosi ereditaria disidratata”
Lazio
- Matthieu Boulard - European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Monterotondo (Roma): “Scoperta di geni precedentemente sconosciuti coinvolti nelle sindromi di Beckwith–Wiedemann e Silver–Russell”
- Salvatore Fusco - Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma: “Ruolo degli enzimi S-aciltransferasi (zDHHC) nella malattia di Alzheimer con trasmissione familiare autosomica dominante ad esordio precoce”
Liguria
- Maria Carla Bosco - Istituto Giannina Gaslini, Genova: “Ruolo della molecola MIR22HG nei meccanismi patogenetici dell’artrite idiopatica giovanile oligoarticolare”
Lombardia
- Isabella Barbiero - Università dell'Insubria, Varese: “Caratterizzazione funzionale dell'interazione InSyn1-CDKL5 per la formazione di sinapsi inibitorie dipendenti dal complesso distrofina/distroglicano”
- Vania Broccoli - CNR, Istituto di Neuroscienze, Milano (coordinatore): “Studio dei meccanismi patologici dell'inattivazione del gene PRR12, responsabile delle alterazioni dello sviluppo neurologico e dell'occhio”
- Francesca Ficara - CNR, Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Milano: “Studio del ruolo della proteina MED12L nelle neoplasie mieloidi rare”
- Nicoletta Landsberger - Università di Milano (coordinatore), Davide Pozzi - Humanitas University, Milano: “Identificazione e caratterizzazione di un nuovo possibile bersaglio terapeutico per il trattamento della sindrome di Rett”
- Chiara Lanzuolo - Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM), Milano (coordinatore), Francesco Ferrari - CNR, Istituto di Genetica Molecolare, Milano (partner): “Studio del ruolo del gene MLIP nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss”
- Francesca Lavatelli – Università di Pavia (coordinatore), Pierluigi Mauri - CNR, Istituto di Tecnologie Biomediche, Milano (partner): “Amiloidosi AL: studio di specifici geni per rivelare i meccanismi molecolari alla base dell’amiloidogenicità delle catene leggere”
- Marianna Leonzino - CNR, Istituto di Neuroscienze, Milano: “Studio dei meccanismi patogenetici legati a mutazioni del gene VPS13D che causano atassia spinocerebellare autosomica recessiva 4 (SCAR4)”
- Enrico Milan - Università Vita Salute San Raffaele, Milano: “Caratterizzazione delle funzioni molecolari delle proteine TENT5/FAM46”
- Silvia Kristen Nicolis - Università di Milano Bicocca: “Identificazione di nuovi geni controllati da Sox2 e loro ruolo nelle patologie del neurosviluppo”
- Maria Passafaro – CNR, Istituto di Neuroscienze, Milano: “Studio delle alterazioni funzionali del recettore AMPAR nel deficit di AP-4”
- Luca Rampoldi - Università Vita Salute San Raffaele, Milano (coordinatore): “Ruolo dei meccanismi di controllo di qualità nel processo di rilascio di sostanze chimiche nelle cellule, nella malattia renale tubulo-interstiziale autosomica dominante (ADTKD)”
- Andrea Saponaro – Università di Milano (coordinatore), Ivan Torrente – Università di Milano (partner): “Studio del ruolo delle proteine DPM2 e DPM3 nelle distrofie muscolari congenite”
- Alessandro Sessa - Università Vita Salute San Raffaele, Milano: “Studio dei meccanismi patogenetici associati a mutazioni del gene RLF coinvolte in casi di disabilità intellettiva”
- Laura Silvestri - Università Vita Salute San Raffaele, Milano (partner): “Studio della via di segnalazione cellulare mTOR attivata da PIEZO1, gene coinvolto nella stomatocitosi ereditaria disidratata”
- Enza Maria Valente – Università di Pavia: “Caratterizzazione funzionale di FSD1L: un nuovo "regolatore principale" del neurosviluppo?”
Molise
- Vittorio Maglione - Fondazione Neuromed, Pozzilli (IS, partner): “Ricerca di nuovi geni coinvolti nella patogenesi della malattia di Huntington”
Toscana
- Massimiliano Andreazzoli - Università di Pisa (partner): “Studio dei meccanismi patologici dell'inattivazione del gene PRR12, responsabile delle alterazioni dello sviluppo neurologico e dell'occhio”
- Simone Ciofi Baffoni - Università di Firenze (partner): “Miopatia mitocondriale associata a mutazioni di FDX2: crocevia tra biogenesi di proteine FeS e biosintesi di Coenzima Q”
- Filippo Maria Santorelli - Fondazione Stella Maris – IRCCS, Calambrone (PI, coordinatore): “Analisi dei meccanismi alla base dei disturbi associati a mutazioni nel gene HPDL”
Trentino-Alto Adige
- Luca Fava - Università di Trento: “Studio di una piccola struttura cellulare coinvolta nella patogenesi delle ciliopatie del rene e nella degenerazione della retina”
Veneto
- Paola Costantini - Università di Padova (coordinatore): “Miopatia mitocondriale associata a mutazioni di FDX2: crocevia tra biogenesi di proteine FeS e biosintesi di Coenzima Q”
- Diego De Stefani - Università di Padova (coordinatore), Diana Pendin - CNR, Istituto di Neuroscienze, Padova (partner): “Studiare la biologia della proteina mitocondriale TMEM65 per definire la sua funzione”
- Erika Fernandez-Vizarra - Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), Padova: “Studio dei meccanismi molecolari alla base delle patologie mitocondriali associate alla perdita di funzione della proteina APOPT1”
- Graziano Martello – Università di Padova (coordinatore): “Ricerca di nuovi geni coinvolti nella patogenesi della malattia di Huntington”
- Leonardo Salviati - Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza (IRP), Padova (partner): “Analisi dei meccanismi alla base dei disturbi associati a mutazioni nel gene HPDL”
- Andrea Vettori - Università di Verona (partner): “Ruolo dei meccanismi di controllo di qualità nel processo di rilascio di sostanze chimiche nelle cellule, nella malattia renale tubulo-interstiziale autosomica dominante (ADTKD)”
