Il 10 e 11 novembre si celebra in tutto il mondo la giornata mondiale del diabete, la più grande manifestazione di sensibilizzazione su questa malattia che oggi rappresenta un'emergenza sanitaria, soprattutto per la crescente – e preoccupante – diffusione anche nella popolazione più giovane.
Le cause del diabete
L'origine di questa malattia cronica, caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento dell'ormone pancreatico che regola l'ingresso dello zucchero nelle cellule dell'organismo (insulina), non è ancora del tutto chiara: ad oggi, comunque, la comunità scientifica concorda nel ritenerla una malattia multifattoriale, dovuta cioè alla concomitanza di una serie di concause di natura ambientale, comportamentale e genetica.
Perché anche noi studiamo questa malattia?
Forse, però, non tutti sanno che accanto alle forme principali di diabete – quello di tipo 1, detto anche “giovanile” e di natura autoimmunitaria, e quello di tipo 2 tipico invece dell’età adulta e correlato agli stili di vita – esistono anche delle rare forme ereditarie. A differenza delle forme più diffuse e conosciute della malattia, in cui la predisposizione genetica è soltanto uno dei fattori che concorrono alla sua insorgenza, in queste varianti molto più rare la causa principale risiede infatti in uno specifico difetto genetico.
È proprio su queste varianti genetiche – e quindi tendenzialmente meno conosciute, più difficili da diagnosticare e da trattare – che si concentra Telethon, la cui missione è proprio far avanzare la ricerca verso la cura delle malattie genetiche rare trascurate dagli investimenti pubblici e privati.
Alcuni esempi della nostra ricerca
Per esempio, la Fondazione ha già sostenuto la ricerca sul diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY), che rappresenta circa l’1-2% dei casi, mentre proprio quest’anno ha finanziato un progetto di ricerca sul diabete insipido nefrogeno. Questa malattia, per la quale non esiste ancora una terapia risolutiva, è causata, nel 90 per cento dei casi, da un difetto genetico del recettore per l’ormone antidiuretico (ADH), che rende le cellule renali insensibili all’azione di questo ormone, che fisiologicamente regola il riassorbimento di acqua.
Il progetto di ricerca neofinanziato, coordinato da Maria Svelto dell’Università “Aldo Moro” di Bari, si propone di studiare un possibile approccio terapeutico basato sulle statine, una classe di farmaci già ampiamente utilizzata per controllare l’ipercolesterolemia. In particolare, i ricercatori pugliesi proveranno a valutare se questi farmaci siano in grado di ripristinare un corretto riassorbimento di acqua, “bypassando” il difetto di funzionamento del recettore: una speranza concreta di una più efficace terapia farmacologica per il trattamento del diabete insipido neurogenico.
Non va dimenticato, infine, che qualche anno fa Telethon è stata scelta per una collaborazione strategica da una delle principali charity mondiali dedicate al diabete, l’americana Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF), che volendo sostenere gruppi di ricerca italiani ha scelto di affidarsi alle “buone pratiche” della Fondazione in tema di finanziamento alla ricerca.
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