Il futuro della terapia genica per la cura delle malattie genetiche rare passa dall’editing genetico. Lo conferma in uno studio un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon (SR-Tiget) di Milano, che apre alla possibilità di sperimentare l’editing del genoma per il trattamento di una grave malattia ereditaria, l’immunodeficienza severa combinata X-SCID1. Questa tecnica consente di correggere le mutazioni direttamente sul gene malato, riscrivendone la sequenza tramite dei “bisturi molecolari”, ma non è stato ancora applicato sull’uomo.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista internazionale Science Translational Medicine, a firma del direttore dell’Istituto Luigi Naldini e del ricercatore Pietro Genovese, ed è importante proprio perché disegna invece la mappa che porterà all’applicazione clinica dell’editing genetico.
Questa rivoluzionaria tecnologia, oggi ampiamente utilizzata nell’ambito della ricerca di base e preclinica, era stata applicata per la prima volta nel 2007 dallo stesso gruppo di ricerca per dimostrare la possibilità di correggere i difetti genetici alla base dell’X1-SCID. Questa malattia appartiene al gruppo delle immunodeficienze primitive, di cui fa parte anche l’ADA-SCID, dovuta a un altro difetto genetico, che grazie alla ricerca condotta al SR-Tiget è stata la prima malattia curata con la terapia genica a base di cellule staminali, resa disponibile sul mercato nel 2016 con il nome di Strimvelis da GlaxoSmithKline.
Per la SCID-X1, però, la terapia genica “tradizionale” aveva dato in passato dei problemi di sicurezza, ovvero lo sviluppo di leucemia in alcuni dei pazienti trattati.
«L’editing del genoma è un’evoluzione della terapia genica attuale, perché consente di correggere il difetto genetico in maniera precisa direttamente sulla sequenza di DNA mutata, come un tipografo che corregge le lettere di un testo» spiega Luigi Naldini. «Questo è un vantaggio straordinario, perché permette di ripristinare la funzione e conservare la naturale regolazione del gene – quanto, quando e dove viene espresso. Nel nostro studio lo abbiamo applicato alle cellule staminali del sangue che una volta corrette riacquisiscono la capacità di produrre le cellule mancanti del sistema immunitario».
Rispetto al passato quindi, gli studiosi hanno migliorato l’efficienza della procedura di correzione genica, ne hanno validato l’efficacia terapeutica utilizzando modelli preclinici di malattia e, in questi modelli, hanno definito sia quante cellule corrette somministrare per curare la malattia sia le modalità di somministrazione.
Cos’è l’editing genetico?
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