Settembre è il mese di sensibilizzazione su queste gravi malattie neurologiche per le quali la ricerca Telethon è in prima linea mettendo a punto la prima terapia genica diventata farmaco per la forma metacromatica.
«La terapia genica è il nostro miracolo. Ha cambiato completamente la rotta delle nostre vite e saremo grati per sempre a tutti coloro che hanno reso possibile questo storico risultato! Grazie a questo trattamento miracoloso i nostri due figli hanno una vita felice e in salute, vanno a scuola, fanno sport con i loro amici». Sono le parole di Leah, mamma di Oscar e Phelix, due gemelli inglesi nati con una malattia genetica che fino a pochi anni fa non lasciava alcuna speranza di veder crescere chi riceveva questa diagnosi, la leucodistrofia metacromatica. A cambiare il loro destino è stata una terapia altamente innovativa nata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, che alla fine dello scorso anno è stata approvata come farmaco in Europa. «Siamo davvero entusiasti, in questo modo la terapia genica sarà più facilmente accessibile alle famiglie che finora potevano venire soltanto in Italia a curarsi, spesso molto lontane dal resto della famiglia e dai propri affetti. Un’altra grande speranza è quella di vedere approvato lo screening neonatale, cruciale per avere una diagnosi precoce. Speriamo che questo si avveri, perché sempre più bambini possano avere accesso a questa terapia e vivere una vita sana e felice proprio come i nostri figli».
Molto rara, la metacromatica è soltanto una delle oltre 50 leucodistrofie note ad oggi: malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso e in particolare la sostanza bianca, il rivestimento isolante che assicura una corretta trasmissione degli impulsi nervosi. Sintomi ed età di insorgenza possono variare notevolmente da una forma all’altra: in genere si assiste a una compromissione delle capacità motorie, con ipotonia, spasticità, atassia, ma anche disturbi neurologici quali crisi epilettiche, ritardo o regressione delle capacità cognitive.
Settembre è il mese dedicato alla sensibilizzazione: il presidente dell’Associazione Italiana Leucodistrofie Unite e Malattie Rare (Ailu) Erasmo di Nucci ha ricordato come questo sia «un momento importante per i pazienti e le famiglie come espressione di un’unica voce sulle difficoltà e sfide pesanti che comportano le leucodistrofie. Se per alcune forme sono disponibili approcci efficaci, soprattutto se effettuati precocemente, per la maggior parte non è così. Alle già difficili condizioni vanno ad aggiungersi quelle legate al trattamento cronico, che spesso è solo di supporto, e gli aspetti sociali come l’accettazione della malattia, l’assistenza medica a casa, la gestione della quotidianità, l’integrazione scolastica e lavorativa, il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, l’attenzione alle esigenze dell’intera famiglia. La ricerca scientifica resta una priorità per arrivare a sconfiggerle con cure risolutive, ma insieme alla necessità di indirizzare protocolli condivisi in modo uniforme sul territorio nazionale».
L’approvazione della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica ha indubbiamente rappresentato una svolta e non è stata un caso isolato: nell’estate del 2021, infatti, un approccio terapeutico simile è stato approvato in Europa anche per un’altra patologia di questo gruppo, l’adrenoleucodistrofia cerebrale. Nota al grande pubblico grazie al film del 1992 “L’olio di Lorenzo”, l’adrenoleucodistrofia (ALD) colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali a causa dell’accumulo di una particolare categoria di acidi grassi che non vengono correttamente metabolizzati. La forma più grave è appunto quella cerebrale, che si manifesta già durante l’infanzia e con disturbi comportamentali e dell’apprendimento, problemi della vista, dell’udito e del movimento.
«Le malattie rare come l'adrenoleucodistrofia non sono ben note e spesso non vengono diagnosticate correttamente» - ricorda Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia. «Può capitare che i medici non abbiano familiarità con l’ALD e a complicare la diagnosi c’è il fatto che i sintomi possano essere comuni ad altre patologie. La sensibilizzazione è importante, perché giungere precocemente alla diagnosi consente di accedere a un trattamento precoce che può salvare la vita, aiutare a rallentare e arrestare la progressione della malattia. Il fatto che i trattamenti esistenti - il trapianto di midollo, la terapia genica, una dieta specifica - non possano invertire il danno già fatto, rende ancora più importante la tempestività della diagnosi.Ci auguriamo che una maggiore consapevolezza pubblica dell'ALD possa anche stimolare la ricerca sui potenziali trattamenti anche per l’adulto e le donne». Continuare a sostenere la ricerca è fondamentale sia per assicurare una diagnosi sempre più tempestiva e accurata, ma anche per individuare approcci terapeutici più mirati per le tante - la maggior parte! - forme di leucodistrofia che ancora ne sono prive, quali per esempio la malattia di Krabbe, la sindrome di Aicardi-Goutiéres, la malattia di Nasu-Hakola, la xantomatosi cerebro-tendinea.
