In occasione della Giornata mondiale della retina facciamo un punto sui progressi degli studi finanziati dalla Fondazione.
Il 25 settembre si celebra in tutto il mondo la Giornata mondiale della retina, quella porzione dell’occhio fondamentale per la visione. Le sue cellule, i coni e i bastoncelli, hanno infatti il compito di trasformare la luce in impulsi elettrici per il cervello, che li “traduce” in immagini.
Danni alla retina possono quindi compromettere in modo grave la nostra capacità visiva, come accade per esempio in caso di traumi che ne provocano il distacco, oppure con l’avanzare dell’età. Accanto a queste condizioni piuttosto comuni esiste anche un ampio gruppo di malattie genetiche rare in cui la retina va incontro a un danno progressivo a causa di un difetto genetico presente fin dalla nascita.
Lo ha ricordato in occasione della Giornata anche Assia Andrao, presidente di Retina Italia odv: «Le distrofie retiniche rappresentano la maggiore causa di ipovisione e cecità tra i giovani. Per questo insieme a tutte le associazioni del mondo e a Retina International, noi di “Retina Italia odv” lavoriamo ogni giorno per far conoscere queste malattie al maggior numero possibile di persone».
Anche Fondazione Telethon è da sempre impegnata nella ricerca scientifica sulle malattie ereditarie della retina. Negli anni ha sostenuto numerosi progetti per comprenderne le cause e i meccanismi e per individuare delle strategie di cura. Scopri quali!
- Amaurosi congenita di Leber: è la prima malattia ereditaria della vista per la quale la terapia genica è diventata un farmaco. Scopri la storia di Orlando che ha partecipato alla prima sperimentazione clinica grazie a Telethon e del contributo che l’Istituto Telethon di Pozzuoli ha dato alla ricerca.
- Sindrome di Stargardt: è una delle più comuni malattie ereditarie della retina. Scopri come i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli stanno provando a superare uno dei limiti principali nell’applicazione della terapia genica a questa malattia, ovvero la “capienza” dei vettori virali per il trasporto dei geni terapeutici: un avanzamento tecnologico che sarà favorito anche dalla nuova spin-off dell’Istituto AAVantgarde Bio finanziata dal Fondo Sofinnova-Telethon.
- Retinite pigmentosa: è un ampio gruppo di malattie della retina, con circa cento diversi geni coinvolti. Sono numerosi i ricercatori che grazie al supporto di Fondazione Telethon stanno provando ad “aggredire” la malattia da diversi punti di vista: scopri quali
- Sindrome di Usher: è una forma di retinite pigmentosa associata anche a sordità. Su questa patologia sta per partire la sperimentazione sull’uomo di una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli
- Atrofia ottica dominante: provoca la perdita progressiva di un tipo particolare di cellule della retina, quelle ganglionari, responsabili della trasmissione delle immagini dall’occhio alla porzione di cervello deputata alla loro elaborazione. Di recente, un gruppo di ricerca Telethon ha dimostrato nel modello animale un possibile approccio terapeutico.
- Neuropatia ottica ereditaria di Leber: come l’atrofia ottica dominante è una malattia ereditaria della vista dovuta a un difetto dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Prospettive interessanti vengono dalla terapia genica.
