Il progetto, promosso da Telethon grazie a un lascito testamentario dedicato, permetterà di raccogliere in modo sistematico i dati di oltre 500 pazienti con questa grave malattia genetica neurodegenerativa ancora senza cura.
Al via un progetto promosso dalla Fondazione Telethon per realizzare un registro di storia naturale delle persone con paraplegia spastica ereditaria, malattia neurodegenerativa di origine genetica che può compromettere significativamente la mobilità e, nei casi più gravi, anche la vista, l’udito e le capacità cognitive.
Il progetto sarà coordinato dal professor Filippo Santorelli dell’Istituto IRCCS Stella Maris di Calambrone (PI) e vedrà la partecipazione in questa prima fase dei seguenti centri clinici, a cui se ne aggiungeranno altri quattro una volta che l'infrastruttura principale e le procedure operative standard saranno state realizzate:
- Istituto IRCCS Eugenio Medea di Conegliano (TV) - referente dott. Andrea Martinuzzi
- Università di Messina – referente prof.ssa Olimpia Musumeci
- IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – referente dott. Giovanni Rizzo
- Policlinico IRCCS Agostino Gemelli di Roma – referente prof.ssa Gabriella Silvestri
Inoltre, il consorzio interuniversitario CINECA ospiterà il registro centralizzato su un computer ad alte prestazioni conforme al regolamento per la privacy e il trattamento dei dati. Il progetto vede coinvolta anche l’associazione di pazienti Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica (A.I.Vi.P.S).
Con paraplegia spastica familiare si intende un gruppo di malattie che interessano la via motoria, il midollo spinale e il cervelletto, la porzione del sistema nervoso centrale che coordina i movimenti, al momento prive di terapie specifiche.
Ad oggi sono stati descritti circa 90 diversi geni associati alla patologia, che può manifestarsi con grande variabilità da individuo a individuo, sia nella sintomatologia che nell’età di insorgenza. Per questo, la raccolta sistematica di dati genetici e clinici di pazienti di tutta Italia consentirà di conoscere meglio i vari sottotipi e fornirà informazioni essenziali sia ai ricercatori che stanno lavorando per mettere a punto nuove strategie terapeutiche, sia ai medici specialisti per migliorare la capacità di diagnosi e gli standard di cura.
Un obiettivo che va nella direzione della volontà espressa dal signor Alessandro Nappi, che nel 2019 ha deciso di effettuare un lascito testamentario a beneficio della Fondazione Telethon di 823mila euro, proprio per sostenere la ricerca sulla paraplegia spastica ereditaria.
Il registro, che si chiamerà STOP-HSP.net (SToring a collection Of Patients with HSP – network), mira a raccogliere e sistematizzare i dati di almeno 500 pazienti: una piattaforma multicentrica, di dimensioni sufficienti per favorire la ricerca traslazionale e interagire meglio con altri gruppi internazionali coinvolti nella ricerca sulla patologia.
Ai pazienti inseriti nel registro e non ancora diagnosticati verrà offerta un'ulteriore caratterizzazione genetica. Verrà inoltre creato un archivio controllato a livello centrale di campioni biologici per futuri scopi di ricerca.
«L’iniziativa promossa dalla Fondazione Telethon grazie a un lascito testamentario offre una nuova opportunità alla comunità scientifica italiana» ha dichiarato il coordinatore scientifico Filippo Santorelli. «Permetterà infatti la raccolta sistematica e armonizzata dei dati clinici delle molteplici forme di paraplegia spastica e promuoverà la cosiddetta “trial readiness”, ossia la fase di preparazione dei pazienti ai futuri trial interventistici in queste malattie».
Anche per l’associazione A.I.Vi.P.S. «si tratta di un grande passo avanti verso nuove mete: per anni abbiamo considerato una priorità la realizzazione del registro delle paraplegie spastiche ereditarie, come base per futuri e fondamentali sviluppi nella ricerca. Avevamo già messo a punto un database da cui partire, ma la possibilità di creazione del registro ci sembrava remota. Oggi la partenza di questo progetto diventa realtà. Non possiamo che ringraziare di tutto cuore il donatore per la possibilità economica fornita e Fondazione Telethon per l'organizzazione del progetto, la divulgazione e il suo sviluppo. Non vediamo l'ora di dare la nostra più ampia collaborazione come associazione di pazienti. Grazie!».
