Nel corso dell'evoluzione il nostro organismo si è organizzato per ripararci dai danni che i raggi ultravioletti possono provocare al Dna, e che facilmente portano allo sviluppo di melanoma (tumore della pelle). I geni coinvolti nella riparazione del Dna sono oltre 300, a conferma di quanto questa azione sia complessa e fondamentale per la nostra sopravvivenza.
Difetti nei geni responsabili per la riparazione delle lesioni causate da raggi UV sono all'origine di diverse malattie genetiche. Tra queste, vi è lo xeroderma pigmentoso, o XP, i cui pazienti sono così sensibili alla luce da essere costretti a vivere perennemente al buio, per limitare il rischio di danni agli occhi e tumori della pelle, la sindrome di Cockayne, caratterizzata da invecchiamento precoce, o la tricotiodistrofia, che provoca ritardo nello sviluppo.
Un gruppo di ricercatori dell'Università degli Studi di Milano, coordinato da Marco Muzi Falconi e Paolo Plevani, ha individuato il meccanismo molecolare che sta alla base del processo di riparazione del Dna dai danni da raggi UV, soprattutto quando si tratta di danni particolarmente gravi o estesi, che potrebbero associarsi allo sviluppo di tumori.
Grazie a fondi AIRC – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e Telethon, il team milanese ha descritto sulle pagine della rivista Molecular Cell in uscita il prossimo 8 ottobre in che modo una proteina denominata Exo1 individua le lesioni più pericolose e soprattutto attiva i cosiddetti checkpoint, i meccanismi di sorveglianza del ciclo cellulare che diventano essenziali soprattutto nei casi di lesioni più gravi e che svolgono un ruolo determinante nella difesa dai tumori.
Se le radiazioni UV sono limitate, un esercito di proteine interviene per eliminare il Dna danneggiato e sostituirlo con una nuova copia, in modo da far sopravvivere la cellula. Quando, invece, il livello di raggi UV assorbito è troppo elevato intervengono i checkpoint che, bloccando temporaneamente il ciclo cellulare, consentono alla cellula più tempo per riparare il Dna. I checkpoint costituiscono una barriera contro la formazione dei tumori e il loro malfunzionamento è una caratteristica comune delle cellule tumorali.
"Sono molte le patologie legate ai danni provocati dai raggi del sole -, spiega Marco Muzi Falconi - e conosciamo molti dei geni responsabili, ma comprendere come lavorano nello specifico le proteine da loro codificate è un passo avanti molto importante, che può aiutarci nella prospettiva di applicazioni che potrebbero riguardare la prevenzione di varie patologie, tra cui i tumori".
