Giovedì 4 ottobre alle ore 21 si terrà al Teatro Puccini di Firenze la manifestazione “La nostra paura non li aiuta”, a favore dei bambini e dei ragazzi affetti da malattie metaboliche congenite. L’evento, promosso da AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus, vedrà la partecipazione di personaggi dello spettacolo e artisti quali Flavio Insinna (nella foto durante una maratona televisiva Telethon), Bianca Berlinguer, Paolo Hendel e molti altri, con l’obiettivo di promuovere la conoscenza queste malattie rare e raccogliere fondi a sostegno dell’associazione, che da oltre 20 anni collabora con l’Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.
L’evento è anche l’occasione per presentare il Progetto di Transizione per i Pazienti Metabolici Adulti, proposto e coordinato dalla dottoressa Maria Alice Donati. «Non esiste ancora una medicina metabolica dell’adulto, dobbiamo costruirla e formare il personale» spiega la dottoressa. «Al Meyer abbiamo cominciato a fare screening per malattie metaboliche congenite nei primi anni ‘80, con la fenilchetonuria. Poi, nel 2004, la Toscana è diventata la prima regione in Italia a rendere disponibile lo screening metabolico neonatale allargato. Da allora abbiamo sottoposto a screening oltre quattrocentomila neonati, con circa 20 nuove diagnosi l’anno di patologie che non potevano essere riconosciute, o venivano riconosciute solo con la comparsa di gravi sintomi nei primi anni di vita». Alcuni di questi pazienti ora sono adolescenti, o già adulti: «Abbiamo in carico circa 250 pazienti - spiega - ad oggi tutt’ora gestiti nell’ambito dell’ospedale pediatrico».
L’idea del progetto nasce da un’altra esperienza al Meyer: «Assieme all’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi abbiamo iniziato un progetto sulla malattia di Fabry, che inizia nell’infanzia ma colpisce gravemente vari organi soprattutto negli adulti. Abbiamo quindi costruito un team con un cardiologo di riferimento, un neurologo, un nefrologo, un oculista e altri specialisti di modo da poter affrontare in maniera multidisciplinare l’evoluzione della malattia». Il Progetto di Transizione per i Pazienti Metabolici Adulti fa tesoro delle lezioni imparate: «L’obiettivo è di creare un team che possa accompagnare il paziente durante la transizione tra l’età pediatrica e quella adulta, che sia un ponte con gli specialisti in caso di necessità. I team metabolici in Italia, ma anche all’estero, sono per la maggior parte solo pediatrici. L’obiettivo del progetto è costruire una medicina metabolica dell’adulto, di modo che i pazienti non debbano più sentirsi una mosca bianca in mezzo ai bambini».
In Toscana lo screening neonatale allargato permette la diagnosi precoce di oltre 40 malattie. Ora lo screening è presente su quasi tutto il territorio nazionale, ma la Toscana è la prima regione italiana a fornire, da settembre 2018, la possibilità di diagnosi precoce anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e lo screening per le immunodeficienze combinate severe (SCID), proprio grazie al risultato positivo ottenuto da due progetti pilota attivati dall’Azienda Meyer. Lo screening per le malattie metaboliche permette l’inizio delle terapie prima dell’insorgere dei sintomi, che è spesso necessario per prevenire disabilità ma anche la morte.
