Le immunodeficienze primitive sono storicamente un gruppo di malattie molto studiate nell’ambito della ricerca Telethon: ad oggi sono 109 i progetti finanziati, per un investimento complessivo di 51,6 milioni di euro.
Oggi 22 aprile si apre ufficialmente in tutto il mondo la settimana di sensibilizzazione dedicata alle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario e determinano un’aumentata suscettibilità alle infezioni. Livello di gravità, età di insorgenza e manifestazioni possono variare molto da una forma all’altra: si stima che siano oltre 380 le diverse forme di immunodeficienze primitive ad oggi conosciute, per un totale di 6 milioni di persone colpite nel mondo, nella maggior parte dei casi, purtroppo, senza una diagnosi tempestiva. Le immunodeficienze primitive sono storicamente un gruppo di malattie molto studiate nell’ambito della ricerca Telethon:
Una ricorrenza che quest’anno è particolarmente sentita da questa comunità di persone, come ricorda il presidente dell’Associazione immunodeficienze primitive (Aip) Alessandro Segato: «È l’occasione per ricordarsi che i bambini e gli adulti affetti da tali patologie sono tra i soggetti più fragili in quanto caratterizzati da carenze del sistema immunitario e quindi maggiormente esposti, in questo periodo emergenziale e a fronte di una elevata contagiosità del COVID-19, ai possibili effetti della pandemia».
«Per questo è necessaria la solidarietà di tutti per tutelare questi pazienti. Con alcuni semplici gesti aiuti te stesso e anche noi».
Alessandro Segato, Presidente Aip
«In particolare è fondamentale che tutti rafforzino le pratiche di igiene e prevenzione (mascherine, guanti, dispositivi di protezione e igienizzazione). Ringraziando chi già lo fa, sollecitiamo anche la necessità e l’opportunità di donare plasma o sangue. I nostri pazienti vengono curati con prodotti plasmaderivati, le immunoglobuline, che compensano i deficit congeniti. Senza il plasma non possiamo curarci. Semplici gesti che per noi sono vita».
Grazie alla ricerca sono stati fatti molti passi avanti in termini sia di conoscenze che di terapie. Oggi molte di queste forme possono essere tenute sotto controllo grazie per esempio alla somministrazione periodica di immunoglobuline, o in certi casi addirittura risolte grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche (da midollo o da cordone ombelicale). Da non dimenticare poi che alcune forme gravi di immunodeficienze primitive sono state il terreno d’elezione ideale per studiare la fattibilità della terapia genica: in mancanza di un donatore compatibile si sono corrette le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso tramite un virus reso innocuo e sfruttato come veicolo di una versione corretta del gene difettoso. E proprio la prima terapia genica di questo tipo per una rara immunodeficienza primitiva, l’ADA-SCID, che è diventata un farmaco a tutti gli effetti nel 2016 porta la firma della Fondazione Telethon, grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano. Una strategia terapeutica che si è dimostrata molto promettente anche per un’altra immunodeficienza primitiva, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale è in corso da diversi anni una sperimentazione clinica i cui risultati sono molto promettenti.
Tra le malattie studiate da ricercatori Telethon ricordiamo l’immunodeficienza comune variabile, l’immunodeficienza con Iper IgM, la sindrome di Omenn, la malattia granulomatosa cronica, la sindrome linfoproliferativa legata all’X, la sindrome da Iper IgE, la sindrome WHIM, l’IPEX.
