Per aiutare pazienti e famiglie ad affrontare la malattia serve l’aiuto di tutti. Oltre, naturalmente, al contributo della ricerca, “unico motore per il progresso”.
Si celebra oggi, 23 ottobre, la giornata mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome Kabuki, una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie specifiche del volto e del cranio, ritardo nella crescita, disabilità cognitiva e, in molti casi, sordità e cardiopatie congenite.
“Questa malattia comporta alle famiglie di vivere situazioni difficili. Essere genitori di un figlio affetto dalla sindrome Kabuki richiede coraggio e una grande forza d’animo”
Sandro Gori, presidente AISK (Associazione Italiana Sindrome Kabuki ONLUS)
“Per questo motivo, per fronteggiare in prima linea le varie problematiche legate alla malattia sentendoci meno soli, abbiamo sentito forte, insieme agli altri genitori, il desiderio di creare la nostra associazione”. Certo non basta: “C’è bisogno dell’aiuto e del sostegno di tutti, della collaborazione di istituzioni pubbliche e private, affinché i pazienti possano avere una vita il più possibile agevole, sia da bambini ma soprattutto da adulti, quando non avranno più il supporto delle famiglie”.
E c’è bisogno, ricorda Gori, della ricerca scientifica, “unico motore per il progresso e vero patrimonio collettivo. Per questo sostenere la ricerca diventa una scelta della quale poter essere fieri, nella consapevolezza di supportare attraverso aiuti concreti chi crede ogni giorno nel proprio lavoro”.
A oggi, Fondazione Telethon ha finanziato due progetti di ricerca sulla sindrome, per un totale di oltre 450 mila euro.
