Le mucopolisaccaridosi sono gravi patologie genetiche da sempre oggetto di studio da parte della Fondazione Telethon che ad oggi ha investito oltre 14 milioni di euro in ricerca.
Il 15 maggio ricorre in tutto il mondo la giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi, gravi malattie genetiche caratterizzate da specifiche carenze enzimatiche che si traducono nell’accumulo di diversi metaboliti, i mucopolisaccaridi. Se ne distinguono varie forme, a seconda dello specifico difetto genetico e degli organi colpiti. In tutti i casi queste patologie compromettono la qualità di vita dei pazienti che le affrontano e delle loro famiglie. Per questo è importante aderire alla giornata di sensibilizzazione mondiale che ogni anno fa da cassa di risonanza rispetto ai problemi quotidiani che si trovano a fronteggiare.
Le forme più studiate e su cui negli ultimi anni ci sono stati i principali avanzamenti sono la 1H (o sindrome di Hurler), la 3A (o sindrome di Sanfilippo) e la 6 (o sindrome di Maroteaux-Lamy).
Ancora di più a causa dell’emergenza sanitaria in corso, la giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi diventa un momento di riflessione e di dibattito su tematiche sensibili che riguardano tutti i pazienti, come ci spiega Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS ONLUS, di Federazione Lombarda Malattie Rare e Presidente Consulta Nazionale Malattie Rare.
«Oggi è la giornata dedicata alla patologia che affrontiamo ogni giorno. Un’iniziativa nata per conoscere e far conoscere, prendersi cura e curare le nostre persone. Ed è proprio in questa giornata che vogliamo ribadire quanto sia importante porre l’attenzione sulla situazione complessa dei moltissimi pazienti. Persone che, pur necessitando di una continuità terapeutica, non possono ancora accedere alle terapie domiciliari, nonostante esista già una determina di AIFA che autorizza lo svolgimento di tali terapie a domicilio senza la necessità di recarsi in Ospedale. Nello specifico, ci si chiede perché, in alcune Regioni, durante questa situazione di emergenza, bambini e adulti malati di mucopolisaccaridosi debbano rischiare la vita per il Covid-19 andando in Ospedale ogni settimana per fare una terapia salvavita, quando ci potrebbe essere la possibilità di farla al domicilio. È necessario che le Regioni intervengano al più presto e in modo uniforme. Per la nostra Associazione, questo è prioritario».
