Dalla Ricerca
03.12.15
Il “riscatto” del talidomide, farmaco killer
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia finanziato dalla Fondazione Telethon ha dimostrato l’efficacia e la sicurezza di un farmaco, il talidomide, nel trattamento delle manifestazioni di una rara malattia genetica, la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT).
23.11.15
Scoperto un meccanismo responsabile della crescita delle ossa
Ricercatori del Tigem di Pozzuoli ha descritto come il meccanismo dell'autofagia sia coinvolto nella crescita delle ossa durante il periodo post-natale.
20.11.15
Identificato nuovo gene responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Un gene già associato alla sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile si dimostra anche alla base di una variante della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva.
05.11.15
Rene policistico: testata molecola in grado di far rallentare la malattia. Agli inizi del 2016 partirà il primo studio clinico
Uno studio dell’IRCCS Ospedale San Raffaele dimostra in laboratorio che è possibile sconfiggere il rene policistico somministrando alle cellule malate una molecola di zucchero modificata che non può essere spezzata per produrre energia.
12.10.15
Scoperta una proteina chiave per bloccare i sintomi della Sma
Ricercatori dell'Università Tor Vergata di Roma hanno individuato un possibile nuovo approccio terapeutico per la cura dell’atrofia muscolare spinale.
28.09.15
Dall'Isola di Pasqua un antibiotico efficace per la cura di una malattia genetica rara
Ricercatori dell'Università di Torino individuano in un antibiotico una possibile cura per una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni cerebrali.
26.08.15
Scoperta a Palermo la molecola che “accende” il Dna
Ricercatori dell'Università di Palermo descrivono per la prima volta il meccanismo che permette alle nostre cellule di riprodursi correttamente, mantenendo intatte le caratteristiche essenziali del tessuto biologico a cui appartengono.
15.07.15
Dallo studio sulle malattie rare un gene "scudo" contro infarto e ictus
Uno studio Telethon ha dimostrato che un aumento dei livelli di un particolare gene, OPA1, protegge tanto da patologie comuni come infarto e ictus quanto da malattie mitocondriali.
22.05.15
Infertilità: scoperto un nuovo gene legato all'avvio della pubertà
Ricercatori dell'Università di Milano hanno individuato in una coppia di fratelli affetti da sindrome di Kallmann un'alterazione genetica ad oggi sconosciuta associata all'infertilità.
