L’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per stimolare la ricerca sull’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria, un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, che si manifesta in età neonatale.
Il deficit di Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria fa parte dal 2016 delle malattie oggetto dello Screening Neonatale Esteso in Italia. Quando Mario è nato nel 2012 la malattia, causata da un deficit congenito del metabolismo della vitamina B12, non era ancora inserita nello screening e così Mario ha avuto la diagnosi a soli 13 mesi, quando i sintomi avevano già iniziato a manifestarsi. La malattia comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico.
«Mario è stato sempre un paziente borderline, per questo i medici non hanno iniziato subito indagini approfondite - racconta Nunzia Cascone, vicepresidente dell’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria e mamma di Mario - ma io vedevo che, a differenza dei figli delle mie amiche, lui non cresceva abbastanza, non mi guardava mentre lo allattavo, non si girava se provavo a chiamarlo».
Dopo la scoperta della malattia, Nunzia inizia a cercare subito altre famiglie con la stessa diagnosi, mandando una foto con una breve descrizione della sua storia proprio alla pagina Facebook di Fondazione Telethon. La foto viene pubblicata durante la campagna “Io Esisto” e una mamma, Simona, risponde a Nunzia. Mario non è solo.
«Quando ricevi una diagnosi del genere sei spaesato, non sai neanche cosa significa quel nome, che i dottori pronunciano - prosegue Nunzia -. Poi pian piano smetti di guardare solo in casa tua e cerchi di trovare all'esterno qualcuno che realmente possa capire cosa stai passando, perché sta vivendo i tuoi stessi sentimenti, si sta facendo le tue stesse domande».
Nunzia scopre così che esiste un gruppo Facebook in cui le famiglie, che convivono con l’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria, si confrontano sulla quotidianità, sui farmaci. Sono poche famiglie, ma per Nunzia è un inizio. Da quella piccola realtà virtuale, nel 2017 nasce l’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria, che ad oggi raccoglie al suo interno 75 famiglie, anche se, secondo l’Associazione, i casi diagnosticati in Italia sono probabilmente di più.
«Chi riceve la notizia di una malattia genetica rara vive la stessa parabola di sentimenti di chi si trova a dover affrontare un lutto - continua Nunzia -. Alla fine in entrambi i casi capisci che la vita deve andare avanti».
Il clima che si respira all'interno dell’Associazione è simile a quello che c’è tra dei familiari. Tutti si adoperano mettendo a disposizione le proprie esperienze e professionalità nella gestione delle incombenze burocratiche e gestionali. Quest’anno l’Associazione ha deciso di utilizzare i fondi raccolti per partecipare al Bando Fall Seed Grant 2024; utilizzando i fondi dell’Associazione, Fondazione Telethon si occuperà dell'organizzazione del bando, della selezione dei progetti di progetti di ricerca specifici sull’ acidemia metilmalonica con omocistinuria, valutando la qualità scientifica e l’impatto sui pazienti.
«Telethon per noi è sinonimo di garanzia - spiega Nunzia -. Riponiamo nella Fondazione la stessa fiducia che abbiamo per i medici del nostro Comitato Scientifico. Con il Seed Grant speriamo che si riesca a fare un passo avanti sulla malattia dei nostri figli. Sappiamo che non sarà possibile trovare una soluzione definitiva ora e sappiamo anche che, quando arriverà la cura, questa non sarà per tutti, ma speriamo che il bando Seed Grant ci permetta di aprire una nuova strada in campo scientifico».
L’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria è una patologia multisistemica. Avere una diagnosi precoce, oggi possibile grazie allo Screening Esteso, permette alle famiglie di iniziare tempestivamente le terapie farmacologiche esistenti, evitando la comparsa della sintomatologia acuta.
Mario ha iniziato tardi le terapie, ma i progressi seppur lentamente sono arrivati. Oggi ha 12 anni, frequenta la prima media, cammina e parla, anche se con qualche difficoltà. Mario ha un disturbo cognitivo grave a cui si è unita anche una diagnosi di epilessia e di autismo secondario, che lo porta a manifestare ossessioni e ad essere ripetitivo. Adora la musica, suonare e ballare ed ama i cani, al punto che se ne incontra uno per strada, anche se non lo conosce, potrebbe passare tutta la giornata a giocare con lui.
Ad arricchire la vita di Mario, di mamma Nunzia e di papà Filippo, 5 anni fa è arrivata Chiara. Mario stravede per sua sorella, fa tutto quello che Chiara gli chiede.
«Chiara spesso non capisce perché suo fratello sia così grande fisicamente, ma poi si comporti come un bambino piccolo - conclude Nunzia -. Quando la nostra associazione è nata non esistevano i Seed Grant, ma il nostro obiettivo da sempre è quello di smuovere le acque della ricerca scientifica su questa malattia metabolica. La mia speranza è che un giorno, grazie alla ricerca scientifica, io possa dire a mia figlia quando mi chiede “Mamma, quando guarisce Mario?” che altri bambini come suo fratello guariranno».
