Ada aspetta la ricerca per un futuro radioso

Dalla diagnosi della Mucopolisaccaridosi di tipo 3 alla ricerca di speranza e supporto per un futuro migliore: la storia di Ada racconta di come l'amore incondizionato può aiutare a fare tanti passi avanti.

"Alzheimer infantile” è così che viene definita la Mucopolisaccaridosi di tipo 3, una malattia del metabolismo, che si manifesta intorno ai 4 anni d’età, provocando nei bambini la lenta perdita delle capacità precedentemente acquisite. La Sindrome di Sanfilippo, altro nome con cui viene chiamata la malattia, non è così facile da diagnosticare. Non tutti i medici sanno riconoscerla e spesso le sue manifestazioni vengono confuse con quelle dello spettro autistico o con disturbi del comportamento o del neurosviluppo.

Anche per Ada la diagnosi non è arrivata subito, ma solo nel marzo del 2024, a 3 anni, nonostante mamma Valentina, sin da subito, ha sempre avuto il sentore che la bambina avesse qualcosa di diverso: il nasino schiacciato, le sopracciglia folte, la testa grande, il muco ricorrente.

Sensazioni materne, a cui dagli 11 mesi di Ada si unisce anche la preoccupazione per le continue infezioni delle vie aeree, che colpiscono la bambina. Ma per i medici tutto è nella norma. Ada deve solo rinforzare il proprio sistema immunitario e crescere.

«Mi sembrava sempre come ovattata - racconta Valentina - da tutto quel muco che aveva in corpo. La chiamavamo e sembrava non sempre sentirci, quando mangiava rischiava di soffocare. Tutti i farmaci che le davamo, compresi gli antibiotici, sembravano non farle mai effetto».

Neppure l’operazione per togliere le adenoidi e ridurre le tonsille, a causa delle apnee notturne, le porta giovamento. Il primo mese sembra che il muco sia andato via, ma è solo un’illusione e ben presto Ada torna a stare male. Alle infezioni respiratorie si aggiungono anche ricorrenti perforazioni del timpano. Valentina e papà Gianluca sono molto preoccupati. Ada sembra non stare mai bene, già dal nido le assenze sono continue e alla materna la situazione non cambia.

«Più cresceva e più vedevo che Ada non somigliava più né a me né al papà e questo mi spaventava molto - continua Valentina - Però tutti mi dicevano che non era vero, non notavano quello che vedevo io. Ma io vedevo che mia figlia non giocava come gli altri bambini, non era coordinata e non riusciva a concentrarsi».

La diagnosi di Mucopolisaccaridosi arriva per pura casualità: a causa di un ritardo del linguaggio si sono recati da un neuropsichiatra che è anche esperto di malattie metaboliche. Al dottore basta uno sguardo per riconoscere i tratti fisici distintivi della Sanfilippo, pur non allarmando subito la famiglia, ma richiedendo un day hospital metabolico.

«Prima dei risultati del test, il dottore ci disse che poteva trattarsi di un problema metabolico ed io dentro di me ingenuamente pensavo quindi ad una malattia, che si potesse curare con la corretta alimentazione o con una pasticca da prendere tutti i giorni. Immaginavo che Ada avesse una malattia, ma non che si potesse trattare di una malattia genetica così rara, senza possibilità di terapia o di cura, che sa proprio di condanna. Ma non scorderò mai la prima cosa che Gianluca ha detto, dopo la diagnosi: “Vedrai che la cura arriverà!”».

Conoscere il nome della malattia di Ada, dare un nome al continuo stare male della piccola, provoca immediatamente in Valentina e Gianluca la voglia di cercare tutti i modi possibili per far stare meglio la bambina. Così Gianluca, tecnico elettromedicale, ha iniziato a fare ricerche su internet e contattare case farmaceutiche nel mondo per trovare tutte le sperimentazioni sulla malattia.

Mentre Valentina ha contattato immediatamente l’Associazione Sanfilippo Fighters, trovando in Katia Moletta, la Presidente, un punto di riferimento. Un’amica con cui condividere la gestione della quotidianità legata alla malattia, ma anche una figura a cui fare riferimento per restare aggiornati sui progressi della ricerca scientifica sulla Mucopolisaccaridosi.

«Parlare con Katia ci ha dato una prospettiva diversa. Ci ha fatto capire che nostra figlia avrebbe potuto comunque costruirsi una sua quotidianità. Un piccolo raggio di luce nel tunnel in cui eravamo caduti».

Ada è una bambina che ama giocare all’aria aperta e fare passeggiate con il nonno materno. Ama l’acqua e in estate vuole sempre andare al mare o in piscina e fare tantissimi tuffi. Adora ballare sulle note delle canzoni di Carolina Benvenga, idolo dei bambini, ma anche su quelle dei Ricchi e Poveri, gruppo che ascolta quando sta con i nonni. È una bambina spiritosa, una vera intrattenitrice, che sta bene circondata dagli altri bambini. Ada è una bambina solare che saluta tutti quando va a scuola, dai compagni di classe ai genitori.

La malattia non le permette di fare sport per via delle troppe regole e dinamiche, che non sarebbe in grado di seguire, ma Ada ci prova lo stesso. Accompagna suo fratello maggiore Samuele agli allenamenti di basket ed entra in campo per sostenere il fratello, ma anche per fare qualche palleggio grazie all'allenatrice, che l’ha presa a cuore. Nonostante litighino, come tutti i fratelli, Samuele e Ada sono molto legati e il bambino è già molto protettivo con la sorellina. Non c’è giorno in cui Ada non sia pronta fuori all’uscita di scuola per prendere il fratello e accompagnarlo a casa.

«Prima di sapere che Ada avesse una malattia genetica rara mi capitava di guardare la Maratona e di donare, ma poi non riuscivo a seguire i racconti di quelle famiglie in Tv perché era troppo doloroso. Oggi so quanto invece quei racconti possono essere importanti. In questi anni abbiamo visto come per tante malattie ci siano stati degli importanti passi avanti, sono state trovate le cure per alcune, per altre è migliorata la qualità di vita. Siamo sicuri che anche per la Sanfilippo sarà così, speriamo solo che ne potrà beneficiare anche la nostra piccola Ada, ci auguriamo di fare in tempo».