Tra le malattie oggetto dell'iniziativa Spring Seed Grant 2023 ci sono le Malformazioni Linfatiche.
I Seed Grant sono dei bandi di ricerca che riguardano specifiche malattie genetiche rare che vedono la collaborazione di Fondazione Telethon – che organizza e gestisce i bandi stessi dalla scrittura della call, alla diffusione, alla selezione dei progetti di ricerca, fino al loro monitoraggio - e delle associazioni di pazienti che desiderano che venga organizzato un bando sulla propria specifica malattia investendo l’importo da loro raccolto.
Obiettivo è apportare è incentivare la ricerca scientifica e individuare progetti di ricerca validi che portino un contributo significativo per l’individuazione di approcci terapeutici efficaci per malattie genetiche rare. Tra i sei bandi che partecipano allo Spring Seed Grant 2023, c’è n'è anche uno sulle malformazioni linfatiche.
«Quando ero al quinto mese di gravidanza – racconta Annamaria, mamma di Alessia – durante l’ecografia morfologica, emersero delle cisti al collo di mia figlia Alessia. Il medico mi consigliò di andare a Roma per fare altri esami nel corso della gravidanza. Ho partorito al Fatebenefratelli, con una particolare procedura di parto, che si chiama EXIT». Si tratta di una tecnica che prevede un parto cesareo e l’immediata intubazione del neonato, ancora connesso alla placenta.
«Io non ho mai sentito il pianto di mia figlia appena nata. Quando Alessia aveva ancora il cordone ombelicale attaccato, l’hanno subito intubata. Il linfangioma le schiacciava la trachea, era quindi necessario intervenire subito per evitare l’occlusione delle vie respiratorie. Alessia ha avuto un’emorragia cerebrale appena nata, e si è ripresa dopo 30 minuti di massaggio cardiaco. I medici ci hanno detto che non sapevano se la bambina avrebbe avuto conseguenze, a causa di questo arresto cardiaco: per fortuna, oggi Alessia dal punto di vista cerebrale non ne ha».
Le dure prove affrontate dalla piccola Alessia non sono, purtroppo, finite qui. «A venti giorni dalla nascita, estubandola, le hanno dovuto fare una tracheostomia - continua mamma Annamaria - per consentirle di respirare. La massa, infatti, occludeva le vie respiratorie. I primi anni sono stati molto difficili. Alessia non emetteva suoni vocali, potevo capire se piangeva soltanto guardandola. La notte andavano tenute sotto controllo la saturazione e la respirazione. Inoltre, era praticamente impossibile uscire. Con la tracheostomia, infatti, dovevamo aspirarle i muchi. Bisognava sempre portare con sé il macchinario, ed era veramente impensabile fermarsi in strada, indossare dei guanti sterili e procedere con l’aspirazione».
Anche l’alimentazione non è stata affatto semplice. «All’inizio veniva nutrita con il sondino nasogastrico, poiché la lingua ingrossata non consentiva la masticazione. In seguito, è stata alimentata con la nutrizione parenterale, io non l’ho mai allattata. Inizialmente i medici avevano pensato di sottoporla alla PEG. Io e il papà, però, ci siamo intestarditi talmente tanto da riuscire a insegnare ad Alessia a mangiare. È stata molto dura. Ci volevano 3 o 4 ore anche solo per mangiare un cucchiaio di pasta. Illinfangioma, inoltre, ha provocato ad Alessia una malocclusione dentale, oltre che problemi di carie».
Essendo un’infermiera, Annamaria ha seguito con grande consapevolezza il percorso sanitario di sua figlia. «In questi anni, sono state somministrate ad Alessia le terapie sclerosanti, che consistono nell’iniezione di farmaci in punti precisi dei vasi. Grazie a queste terapie, il linfangioma è diminuito molto, anche se non sono mancate complicanze. Io sono una persona che cerca di non buttarsi mai giù. Alessia ha solo 4 anni e provo a farle vedere tutto come un gioco. Chiamiamo la tracheostomia “la sua collana”, le dico che così assomiglia di più alla mamma, che indossa spesso collane. Le dico anche che prima o poi la toglieremo, soprattutto d’estate, quando scalpita perché vorrebbe tuffarsi in acqua».
Alessia è una bambina molto solare, affettuosa, allegra e spericolata. «Le piace andare in giro con i pattini e in bicicletta. Nonostante le limitazioni, abbiamo deciso di non privarla di nulla. Deve vivere la sua vita. Siamo dei genitori molto uniti e non diamo a vedere la nostra ansia. Vogliamo tenere le preoccupazioni lontane da nostra figlia. Andare a Roma ormai per lei è brutto, equivale a esami, punture, anestesie. Ogni volta che andiamo la portiamo anche in un parco, o allo zoo, per distrarla e non farle associare Roma solo a questo».
Le malformazioni linfatiche sono anomalie vascolari, che portano alla formazione di cisti, che ingrandendosi progressivamente comprimono le strutture limitrofe. Convivere con queste malattie genetiche rare comporta anche un forte impatto sociale. «A causa del linfangioma, Alessia aveva il collo e la lingua molto ingrossati. Cercavo di proteggerla dallo sguardo e dal giudizio altrui tenendola in casa – racconta mamma Annamaria –. La gente la guardava con pena e io non potevo sopportarlo. Ancora oggi è pesante dover rispondere alle domande delle persone, ma da un anno a questa parte abbiamo iniziato a uscire un po’ di più».
Quest’anno, inoltre, è il primo anno di scuola di Alessia. «È difficile spiegare la sua situazione ai compagni di classe, che sono curiosi. La stessa Alessia, crescendo, inizia a farmi delle domande, del tipo: “Mamma, perché ho la lingua così?”. Spesso mi prende alla sprovvista. A scuola, poi, ha bisogno non di un insegnante di sostegno, bensì di un infermiere di sostegno, e non è semplice averlo. Le difficoltà non mancano, ma io sono una che non si arrende mai e spero di trasmettere questa forza ad Alessia».
La determinazione di Annamaria è stata fondamentale anche per la nascita dell’Associazione Malformazioni Linfatiche, di cui è socia fondatrice. «Tutti i giorni cercavo su Facebook la parola “linfangioma” per trovare informazioni e novità su questa malattia. Nel dicembre 2021 nei risultati della ricerca apparve una pagina, creata da Stefania Di Giacomo per condividere la patologia di suo figlio Michele. La contattai subito. L’Associazione, di cui oggi Stefania è presidente, è partita da noi due, con il supporto di Fondazione Telethon. Col tempo, abbiamo conosciuto altre persone e istituito anche un comitato scientifico».
Fare rete permette non solo di farsi forza a vicenda, ma anche di raggiungere traguardi importanti. «Io non conoscevo questa malattia, all’inizio mi sentivo sola, persa. Incontrare qualcuno con il mio stesso problema è stato essenziale. Tra mamme ci siamo raccontate, aiutate e confrontate».
Attualmente non esiste una cura per le malformazioni linfatiche. Proprio per questo è importantissima la ricerca. «Per i nostri figli la ricerca e il Seed Grant sono un barlume di speranza. Viaggiamo nell’incertezza. Alessia da due anni non può più fare le terapie sclerosanti e non so quando potrà togliere la tracheostomia. Fare una semplice doccia o lo shampoo è difficoltoso, non bisogna bagnare il collo. La quotidianità, il semplice lavarsi diventa un’impresa. Quando andiamo al mare, Alessia non può fare il bagno, perché l’acqua le entrerebbe nei polmoni. È stato difficile insegnarle a mangiare e respirare, azioni che dovrebbero essere semplici, naturali. Telethon e la ricerca, rappresentano la nostra salvezza e la nostra speranza per il futuro. intanto io, ogni giorno, cerco di non far vivere ad Alessia le mie paure e continuo a sognare che possa finalmente vivere la sua infanzia libera e felice».
