Dice Roberta, mamma della bimba nata con la sindrome del Gene ADNP: «Desidero che Fondazione Telethon trovi una cura. Sono una sognatrice? Bisogna esserlo! Se non avessimo sognatori, non avremmo progresso».
Questa è una storia fatta di doni e il più importante ha un nome di bimba: Camilla. Camilla è come un piccolo albero che ha vinto le tempeste, e quest’anno ha compiuto i suoi 8 anni. «La nascita di Camilla è stata un miracolo!», racconta la mamma Roberta, a cui i medici avevano dato pochissime chances di poter avere figli. «Era quasi impossibile che io riuscissi ad avere figli, e invece è arrivata lei! Camilla è una bambina testarda, e forse lo è stata anche nel suo desiderio di nascere».
Da quel giorno, il 9 ottobre 2014, per Roberta e suo marito Francesco, il compleanno della loro bimba è sempre stata una data da celebrare, ma è solo quest’anno, nel 2022, che Camilla è riuscita a goderlo appieno. «Gli altri anni - racconta Roberta - Camilla piangeva e le dava fastidio il caos della festa. Quest’anno invece è stato meraviglioso, è voluta stare al centro dell’attenzione, mi ha fatto cantare continuamente “Tanti auguri” e ha voluto spegnere mille volte le candeline».
Quest’anno qualcosa è cambiato ed anche questo è un dono che si chiama diagnosi, arrivata dopo un lungo percorso iniziato quando Camilla aveva appena dieci mesi. Roberta e papà Francesco notano che la bimba non riesce a tenere il capo dritto, non gattona e mostra una dentizione precoce, tanto che a un anno sono già spuntati tutti i dentini. Iniziano tutti i possibili controlli, e si sospetta una sindrome genetica rara che però resta senza nome, perché tutti i test effettuati su possibili patologie risultano negativi.
«Abbiamo girato tutta l'Italia per avere una diagnosi, ma era come brancolare nel buio».
Roberta mamma di Camilla
Solo il 16 aprile del 2021, grazie al Programma malattie senza diagnosi dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, arriva finalmente un nome e una certezza: Camilla è nata con la sindrome del Gene ADNP, una malattia genetica rara che comporta ritardo dello sviluppo globale, difficoltà nel linguaggio, epilessia, problemi motori e della vista, eruzione precoce dei denti e caratteristiche tipiche dell’autismo. Una diagnosi possibile grazie a Fondazione Telethon che porta avanti il Programma senza diagnosi per dare una possibilità di “uscire dal buio” a tutti quei bambini che, come Camilla, sono affetti da patologie rarissime e sconosciute.
«Il momento in cui abbiamo avuto la diagnosi - racconta Roberta - è stato liberatorio, perché dopo averla ammortizzata, abbiamo iniziato a capire come comportarci». I medici, infatti, spiegano a mamma e papà che oggi non c’è una cura e non si conoscono persone adulte alle quali fare riferimento, perché la malattia è stata scoperta solo nel 2014 ed è per questo che c’è ancora molto da fare. Mai come in questi casi la risposta è nella ricerca scientifica che permette a tanti bambini di diventare grandi, un compleanno dopo l’altro, raggiungendo piccoli e grandi traguardi.
Con questo stesso obiettivo Roberta ha scelto di sostenere Telethon come volontaria, e con il supporto della Fondazione, a Febbraio 2022, insieme ad altri genitori, ha creato una associazione rivolta ai bambini nati con questa patologia rara.
«Lo scopo della mia vita è vedere Camilla felice e la ringrazio ogni giorno perché ci ha donato il senso della vita».
Roberta mamma di Camilla
«Desidero che Telethon trovi una cura, è quello che chiedo alla Fondazione. Sono una sognatrice? Bisogna esserlo! Se non avessimo sognatori, non avremmo progresso». Un obiettivo importante che Fondazione Telethon non dimentica lavorando per permettere progresso e progressi, come quelli che grazie alle terapie sono stati possibili per Camilla: «Fa terapia ABA che la stimola nell'espressione e nella socializzazione e attività in piscina - racconta Roberta - ed è una sorpresa tutti i giorni. A Napoli si dice “figlio muto, mamma intende”, e anche se lei non riesce ad esprimersi bene, la sento serena. Camilla conosce i suoi limiti, ma cerca di dare sempre il meglio di sé. Se non riesce a pronunciare una parola, la ripete da sola all’infinito fin quando non ci riesce. È testarda ed è il suo punto di forza…».
Oggi la bimba va a scuola con gioia, ha compagni di classe che la coinvolgono nei giochi, la aiutano a salire e scendere le scale e la coccolano tantissimo. Ma la cosa che ama di più è l’acqua, perché quando entra in piscina sente la leggerezza del muoversi liberamente, e Roberta la vede felice come vorrebbe vederla in futuro: «Lo scopo della mia vita è vedere Camilla felice e la ringrazio ogni giorno perché ci ha donato il senso della vita».
