Senza cura, Jaber avrebbe avuto un’aspettativa di vita molto bassa. Ma grazie alla terapia genica dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano oggi sta crescendo come tutti i bambini della sua età.
Ci sono viaggi che cambiano la vita, come quello di Jaber e la sua famiglia da un villaggio di Hurfeish, nel nord di Israele, a Milano, in Italia. Non un viaggio di piacere, ma un viaggio necessario in cerca di una cura e di una possibilità per il bambino che a solo 4 mesi riceve una diagnosi terribile: la sindrome di Hurler o mucopolisaccaridosi di tipo 1H, una rara malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima, che può compromettere lo sviluppo di molti organi, compreso il cervello. Senza una cura, Jaber è destinato a un’aspettativa di vita piuttosto bassa.
La sua famiglia si trasferisce immediatamente all’ospedale Rambam di Haifa, ma tutti i tentativi di fare qualcosa falliscono:
«Ci siamo sentiti incapaci di rimediare, come se la vita ci si fosse chiusa in faccia».
Hadi e Alis, genitori di Jaber
Una speranza dall'Italia
La dottoressa israeliana che segue Jaber, però, chiede aiuto a una collega italiana, Maria Ester Bernardo dell’Ospedale San Raffaele di Milano: qui infatti è in corso uno studio sperimentale per valutare una terapia genica, messa a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, per correggere alla base il difetto genetico responsabile di questa grave malattia.
I genitori ricordano ancora il momento in cui hanno sentito parlare per la prima volta di questo trattamento sperimentale. «Eravamo felici e speravamo che tutto sarebbe andato bene: volevamo uscire da quella crisi e dal guscio in cui eravamo intrappolati».
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Il percorso di terapia genica
Dopo il colloquio con Maria Ester Bernardo i genitori accettano di sottoporre Jaber alla terapia genica: nel novembre 2018, quando il bambino ha un anno, la famiglia va a Milano. Grazie anche al supporto del programma “Come a casa”, che prevede anche la presenza di un mediatore culturale, Samih, i genitori vengono messi a conoscenza del trattamento in tutti i suoi dettagli. Hadi e Alis, infatti, parlano soltanto arabo ed è importante che diano un consenso pienamente informato e consapevole.
Da quel momento inizia un percorso terapeutico lungo e difficile: la famiglia rimarrà per 6 mesi a Milano, lontano da casa. Inizialmente Jaber viene sottoposto a numerosi esami del sangue e strumentali per confermare che sia idoneo a ricevere il trattamento sperimentale. L’infusione delle sue cellule staminali del sangue corrette con la terapia genica avviene l’11 gennaio 2019 e a detta dei medici l’intervento è riuscito.
«Jaber è in forma, proprio come ci sia spetterebbe da un bambino della sua età».
«Quel periodo è stato incredibilmente difficile – ricordano. Poi finalmente siamo tornati a casa nostra, torniamo in Italia per revisioni e controlli ogni anno. Jaber è migliorato in modo fantastico, le sue ossa stanno crescendo, l'udito e la respirazione sono a posto adesso. È in forma, proprio come ci sia spetterebbe da un bambino della sua età. Non possiamo che ringraziare tutti i medici e il personale Fondazione Telethon per aver curato Jaber e averlo fatto guarire: sono un esempio per tutti. Le parole non riescono a descrivere i nostri sentimenti e la nostra felicità».
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