Sintomi a cui nessuno riesce a dare una spiegazione, mesi di dubbi, paure e incertezze, poi la scoperta: Ghanvir, poco più di un anno di vita, ha la sindrome di Wiskott-Aldrich. Dall’isola di Mauritius, la famiglia vola verso l’Italia, con il cuore carico di speranza. Grazie alla terapia genica, ora il bambino può vivere una vita normale, fatta di grandi sogni, come quello di diventare Presidente della Repubblica Italiana.
Sull’isola di Mauritius, incastonata nell’Oceano Indiano, vivono Khrity e Jai, insieme ai loro due splendidi figli: la primogenita, Yashasvi, nata nel 2014, e il piccolo Ghanvir, nato nel 2017. Dopo il primo vaccino però, il bambino inizia a stare sempre male, ad avere infezioni ricorrenti, emorragie cutanee, petecchie, ecchimosi e altri sintomi a cui i dottori non riescono a dare una spiegazione. I genitori sanno che c’è qualcosa che non va: il papà nota perfino che la sua milza è più grande del normale, ma nessuno sembra dargli ragione.
A tentoni nel buio
A dicembre 2017, a soli sei mesi, Ghanvir peggiora: la febbre non passa e l’emoglobina è molto bassa. Mamma e papà non sanno cosa fare, brancolano nel buio, fanno esami per escludere ogni patologia, mentre il pianto del bimbo si fa sempre più forte, più incessante. Visto che Mauritius è un’isola molto piccola, alla famiglia viene suggerito di andare a Reunion Island, dove una dottoressa inizia a sospettare che si possa trattare di sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara caratterizzata da grave immunodeficienza.
In quel momento, i due coniugi fanno un passo indietro e ripensano al fratello di Khrity, che a pochi anni di età aveva perso la vita dopo aver accusato gli stessi sintomi di Ghanvir, ma all’epoca nessuno aveva sospettato di quella patologia. A settembre 2018, dopo aver inviato le analisi del sangue in Francia, arriva la conferma: il bimbo è affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich. La famiglia viene informata che a Parigi esiste una possibilità di cura, il trapianto di midollo: l’operazione ha però per loro un costo di 1 milione di euro, dato che provengono da un Paese extraeuropeo.
Ecco che il buio torna a incombere nelle loro vite. I genitori hanno paura dell’intervento, e inoltre il costo è davvero oneroso, ma sembra l’unico modo per far star bene loro figlio; decidono quindi di trasferirsi in Francia per alcuni mesi.
Una luce dall’Italia
Un giorno, un collega italiano di Jai in contatto con medici specialisti di altissimo livello, gli parla di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffele Telethon (SR-Tiget) di Milano e responsabile della ricerca clinica, che sta curando pazienti con la stessa malattia di Ghanvir tramite una terapia innovativa in fase di sperimentazione, che sta dando grandi risultati: la terapia genica. Questa terapia si era già rivelata efficace su un’altra immunodeficienza, l’Ada-Scid, divenuta un farmaco disponibile nell’Unione Europea nel 2016. La ricerca nell’Istituto SR-Tiget non ha mai smesso di fare passi avanti, arrivando a dare il via anche alla sperimentazione della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 1, una malattia metabolica.
A metà settembre del 2018, Khrity e Jai fanno la conoscenza del professor Aiuti, che trasmette ai due genitori una forte sensazione di professionalità e umanità, che li porta a fidarsi: vogliono salvare il loro bambino, e vedono quell’opportunità come una luce in fondo al tunnel.
Una grande famiglia
A gennaio 2019, mamma, papà, Yashasvi e Ghanvir si trasferiscono a Milano per iniziare la terapia genica. All’arrivo, i quattro sono spaesati: lì è tutto diverso, la lingua, il cibo, la cultura. Ma da subito la situazione migliora: il team del progetto “Come a casa” di Fondazione Telethon, accoglie calorosamente e supporta la famiglia durante quel percorso così difficile.
Khrity in particolare, che a volte rimane da sola a Milano, visto che il marito e la figlia tornano saltuariamente a Mauritius, si sente coccolata da tutti. “È come una famiglia qui!” afferma lei stessa. Aottobre la famiglia può tornare a casa, Ghanvir sta bene, l’incubo è finalmente passato.
“Abbiamo capito che la terapia genica è il futuro della medicina, dobbiamo crederci moltissimo e sappiamo che stanno facendo passi da gigante”.
“Ci sono state due fasi nella nostra vita, una prima della terapia genica, quando non sapevamo che cosa avesse nostro figlio e non sapevamo come poterlo aiutare, lo tenevamo semplicemente in vita. L’altra fase, invece, è stata dopo l’incontro con il Professor Aiuti e la terapia genica. Ci siamo dovuti affidare e credere che avrebbe salvato la vita a nostro figlio” ha raccontato il papà.
Una nuova vita
A distanza di 5 anni, Ghanvir è un bambino allegro, socievole e molto chiacchierone. Ama gli animali, il mare e la spiaggia, adora la scuola e ha tanti amici. I controlli confermano che va tutto per il meglio, e il bambino può vivere una vita normale, senza più paure o limitazioni. È come se quella terribile malattia, che era arrivata incombente e minacciosa nella vita della famiglia, non fosse mai esistita. Ghanvir può crescere e sognare come ogni altro bambino della sua età: da grande vuole fare il poliziotto, o in alternativa… il Presidente della Repubblica Italiana!
“Non smetteremo mai di ringraziare e non possiamo fare altro che esprimere la nostra gratitudine. Siamo davvero grati e vi diciamo mille volte grazie”.
“Mai avrei immaginato che dalle Mauritius potessimo venire in Italia per essere curati qui. Ringrazio tantissimo tutti coloro che hanno donato e che hanno contribuito a salvare mio figlio, non lo dimenticherò mai. Io stessa invito tutti a donare, per dare una concreta speranza a tante famiglie.”
