Se guardi Ewen vedi un bel bambino biondo, allegro e sorridente. Ma dietro il suo sorriso c’è una storia di caparbietà e di ricerca.
Un viaggio che inizia presto e che lo ha portato da Amiens - in Francia dove è nato nel 2017 - a Milano, all’Istituto San Raffaele Telethon di Terapia Genica (SR-Tiget).
Molto presto dopo la sua nascita i genitori di Ewen hanno capito che qualcosa non funzionava. Test, analisi e poi il verdetto: il piccolo è affetto da mucopolisaccaridosi di tipo I, conosciuta anche come sindrome di Hurler. In quel momento si sono sentiti crollare il mondo addosso.
I medici francesi che hanno seguito Ewen hanno subito spiegato a mamma Wendy e a papà Vincent che il bambino è colpito dalla forma più grave, quella che lascia meno spazio ai sogni e alle speranze. Gli raccontano che si tratta di una patologia genetica che, a causa di un enzima mal funzionante, comporta difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi. L’ultima informazione è la peggiore: chi nasce con questa patologia di solito non supera l’adolescenza.
In quel momento, mamma Wendy ricorda di aver fatto due cose: la prima è stata chiedersi perché, la seconda è capire come andare avanti: «Quando abbiamo saputo della malattia di Ewen, la prima cosa che abbiamo fatto - dopo aver incolpato noi stessi - è stata informarci con delle ricerche su Internet. E scavando un po’ abbiamo visto che c'erano degli studi clinici a Milano. Ne abbiamo parlato con i dottori che seguono Ewen in Francia che ci hanno confermato che, in effetti, un protocollo clinico era stato avviato in Italia».
Fondazione Telethon ha avviato uno studio clinico per questa malattia che sta dando risultati per bambini come Ewen. Continua a donare per la ricerca >
Una piccola luce di speranza si è accesa. E da quel momento non hanno fatto altro che seguirla. La luce li ha portati all’Istituto Telethon di Milano. Grazie al suggerimento di una mamma che aveva già fatto il loro percorso e che all’epoca aveva un figlio arruolato in uno studio clinico di Fondazione Telethon, hanno chiesto e ottenuto un colloquio con i medici dell’SR-Tiget. Fino a poco tempo prima l’unica possibilità terapeutica era il trapianto di midollo da un donatore compatibile, ma in quel momento la terapia genica per la malattia di Hurler aveva già dato risultati molto promettenti riuscendo a far produrre quantità dell’enzima malfunzionante superiori rispetto al trapianto.
Per rientrare nello studio clinico era necessario sottoporsi a diversi test e fortunatamente Ewen è risultato, alla fine, un candidato perfetto. Un giovedì è arrivato il responso, il lunedì successivo Ewen e la sua famiglia erano già a Milano: grazie al programma “Come a Casa” di Fondazione Telethon tutto è stato fatto molto rapidamente. Racconta mamma Wendy: «Il personale Telethon ci ha programmato la partenza molto rapidamente, ho ricevuto i biglietti aerei e le informazioni essenziali via mail e per telefono: tutto era molto ben organizzato dall'aereo all'ospedale. Un appartamento ci è stato messo a disposizione per diversi mesi e abbiamo legato anche con gli altri genitori che vivevano nel residence e che prendevano parte agli studi clinici della Fondazione all’Ospedale San Raffaele».
Poi è arrivato il giorno dell’inizio della terapia: «Siamo arrivati all'ospedale San Raffaele - ricorda mamma Wendy - dove ci hanno accolto e portato nel reparto in cui si trovavano gli infermieri e i dottori. Ricordo che la giornata è stata lunga e ricca di emozioni, Maria Ester Bernardo, il medico responsabile dello studio clinico sulla malattia di Hurler, ci diceva che stavamo entrando in una grande famiglia. E così è stato».
«Il giorno della terapia genica è stato il più bello della nostra vita»
Wendy, mamma di Ewen
Come succede sempre in questi casi, essere intervenuti così rapidamente, entro i 2 anni di vita grazie a una diagnosi precoce, è stato determinante: Ewen è cresciuto dal punto di vista cognitivo, parla, cresce e gioca con gli altri bambini. «Da quando siamo arrivati in Italia - conclude Wendy - ci siamo sentiti subito molto sollevati, abbiamo visto i miglioramenti incredibili di Ewen, e abbiamo ricominciato a condurre un tipo di vita normale senza pensare sempre all’ospedale. Il giorno della terapia genica è stato il più bello della nostra vita. E questo, grazie a Fondazione Telethon e alla dottoressa Maria Ester Bernardo e a tutte le persone che sostengono la ricerca scientifica permettendole di andare avanti». Dona anche tu per la ricerca >
