Fabio riceve la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che compromette irrimediabilmente il sistema immunitario. Ma la terapia genica riaccende la speranza e oggi Fabio è diventato grande: può correre, giocare, andare al mare o a scuola.
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Una foto non è solo un ricordo, ma la storia di un’emozione, e la foto di un compleanno è anche la bandierina di un traguardo. Lo sanno bene Paolo e Cecilia, i genitori del piccolo ma “grande” Fabio.
“I bambini non contano gli anni, ma i giorni e i mesi. Dicono “ho 4 anni e mezzo, 3 anni e due mesi, 5 anni e due giorni”. Da adulti perdiamo questo valore del tempo, e la vita ci scorre tra le dita. Fabio mi ha insegnato a catturare il tempo, a soffermarmi”.
Sono le parole di Paolo, e a fargli riconquistare il valore di ogni istante è stato suo figlio Fabio, il secondogenito, nato ad ottobre del 2018. Un fiocco azzurro, una gioia che arriva a riempire il cuore dei genitori e della sorellina Amelia. La famiglia vive a Berlino, in Germania, e non potevano neanche immaginare che da li a poco la loro quotidianità sarebbe cambiata.
Già dalle prime settimane di vita di Fabio, Paolo e Cecilia notano che qualcosa non va. Fabio accusa una anomala infezione all’ombelico e diversi gonfiori e arrossamenti inspiegabili, ma a Berlino, dove fanno i primi controlli, nulla, a detta dei medici, appare preoccupante.
Intanto Fabio ha quasi tre mesi e la famiglia arriva in Italia, a Trieste, per trascorrere con parenti e amici il Natale e il Capodanno. Sono le ore 20.00 del 31 dicembre 2018 quando Cecilia, mentre sono tutti a tavola per il cenone, in attesa dei fuochi d’artificio, nota che Fabio ha una gamba particolarmente gonfia e violacea. Il bambino viene immediatamente portato in ospedale e sottoposto ad un prelievo di sangue da cui risulta una anomalia nel numero di piastrine basse. Cecilia assiste a quei fuochi d’artificio con suo figlio in braccio, e mentre l’Italia festeggia, Fabio viene ricoverato nel reparto di oncoematologia pediatrica, in una camera sterile per proteggerlo da ogni tipo di infezione. In meno di 48 ore, arriva la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich, una patologia genetica rara che comporta una grave immunodeficienza e compromette irrimediabilmente il sistema immunitario. L’unica strada possibile per salvarlo sembra il trapianto di midollo osseo, ma nessuno risulta compatibile. Sembra una sentenza, ma Paolo, guardando il primario negli occhi, fa l’unica domanda che gli sembra sensata: “Dottore, se fosse suo figlio, lei cosa farebbe?” Il consiglio fu di andare a Milano, all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), dove il piccolo Fabio fu subito accolto.
La ricerca fa diventare grandi bambini come Fabio
“Per me e mia moglie la vita si è fermata in quel reparto, dove Fabio è stato isolato per molto tempo dal resto del mondo, ma è anche ricominciata grazie a quel reparto che ha garantito la vita a mio figlio.”
Paolo, papà di Fabio
È questo l’impegno di Fondazione Telethon: offrire una possibilità a tutti quei bambini che, come Fabio, non avrebbero garanzia di cura, e che solo grazie alle conquiste della ricerca hanno l’opportunità di crescere.
#FacciamoliDiventareGrandi è il nostro obiettivo: veder crescere tanti bambini che come Fabio vogliono conquistare la vita, una candelina dopo l’altra.
“Non è facile affrontare tutto questo – racconta Paolo. Ricevere l’aiuto di Telethon ci ha permesso di guardare avanti. È come essere soli, a mani nude, a dover scalare l’Everest, e arriva qualcuno che ti tende la mano e ti accompagna a realizzare quell’impresa”.
Un periodo lungo a difficile in cui Cecilia è accanto a Fabio, e Paolo è sospeso tra Berlino e Milano, senza sottrarsi alle esigenze della figlia Amelia, dello scorrere della sua vita, della scuola, dei suoi bisogni di bambina.
Dopo quel periodo buio, finalmente arriva il giorno del trapianto di cellule staminali corrette grazie alla terapia genica, ed è un’emozione per tutti.
Quando il sistema immunitario è gravemente compromesso a causa di un difetto genetico come nella malattia di Fabio, la Wiskott-Aldrich - o come nel caso di un’altra immunodeficienza l’Ada Scid - la ricerca Telethon ha trovato risposte efficaci e innovative grazie all’utilizzo di una tecnica all’avanguardia: la terapia genica. Ed è grazie a questa che Fabio inizia il suo percorso di costante miglioramento.
Ad aprile 2020, quando l’Italia è in piena pandemia, Cecilia e il piccolo Fabio contraggono il Covid, una vera prova del nove per il sistema immunitario di un bambino talmente fragile da aver vissuto in una camera sterile. Invece Fabio è asintomatico, ed è la conferma che la terapia ha funzionato e che il suo sistema immunitario risponde perfettamente.
Guardare al futuro
“Fabio rischiava di morire con un raffreddore quando siamo entrati nell’Istituto Telethon, e oggi può fare tutto quello che vuole".
"Fabio diventerà grande e riceverà solo i nostri racconti di quello che ha vissuto”.
Paolo
Dopo un anno e mezzo, finalmente, mamma e piccolo possono rientrare a Berlino, e la famiglia torna e riunirsi e a guardare al futuro.
«Fabio ha una voglia esplosiva di socializzare col mondo senza paura. Vuole fare tutto ciò che ha rischiato di non poter fare mai, e oggi, quando lo guardo mentre scarta i regali del compleanno, penso che il più grande regalo che ha - e che abbiamo - ricevuto è la vita, e noi abbiamo imparato che non è mai scontata».
