«La mia carrozzina non è più un limite, ma mi ha permesso di aggiungere ‘tasselli di meraviglia’ alla mia vita».
Il nome della sua malattia, Charcot-Marie Tooth, non la definisce. Maria, poco più di 20 anni, è una forza della natura, non si ferma di fronte a nulla: a 14 anni comincia ad utilizzare la sedia a rotelle perché le sue gambe stanno cedendo, ma questo non le impedisce di laurearsi, fare sport e vivere da sola.
Che cos’è la Charcot-Marie-Tooth?
La sua malattia rara colpisce infatti i nervi, causando debolezza e atrofia dei muscoli, fino alla perdita dell’uso di gambe e mani. Si manifesta di solito prima dei 20 anni, in varie forme più o meno invalidanti. La forma patologica che ha colpito Maria è ad esempio particolarmente aggressiva e precoce ma anche molto rara, esistono infatti solo altre 8 persone in tutta Italia come lei.
L’esordio della malattia avviene in modo lento e spesso i primi sintomi non vengono ricondotti alla malattia: tendenza ad inciampare, goffaggine nel camminare, distorsioni frequenti alla caviglia. La stessa Maria manifesta il primo problema all’età di 4 anni quando deve operarsi per una deformazione dei piedi, non associata inizialmente alla malattia.
La sedia a rotelle risolve in parte questi problemi, perché di fatto la malattia compromette anche l’utilizzo delle mani, con artrosi e perdita di forza, andando a incidere sensibilmente sulla quotidianità dei pazienti e delle loro famiglie. Non esiste al momento una terapia specifica e risolutiva, ma tramite interventi chirurgici correttivi delle deformità, la fisioterapia e la ginnastica, tante persone come Maria convivono tutti i giorni con questa malattia.
A che punto è la ricerca sulla malattia di Maria?
Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 64 progetti sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth che hanno coinvolto 46 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di quasi 13 milioni di euro.
Il progetto più recente, appena avviato con il bando Telethon 2020, è quello di Alessandra Bolino che nasce con l'obiettivo di testare dei farmaci, già utilizzati sull’uomo, in grado di ripristinare i meccanismi alterati nelle cellule nervose dei pazienti CMT4B1, una delle varie forme della malattia.
Un altro progetto interessante è quello di un primo studio multicentrico on-line sulla malattia, finanziato da Fondazione Telethon stessa e coordinato da Davide Pareyson, responsabile dell’Unità operativa complessa Malattie neurodegenerative e neurometaboliche rare dell’Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano. Lo studio ha lo scopo di approfondire la conoscenza della malattia e quindi elaborare soluzioni terapeutiche adatte, andando a raccogliere e mappare i dati dei pazienti (oltre 600 pazienti al momento) tramite un questionario lungo e dettagliato.
Un altro strumento importante, in grado di aprire nuove prospettive per il trattamento della Charcot-Marie-Tooth, è il Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari, sempre legato al lavoro di Davide Pareyson. Si tratta di una sorta di grande database in cui sono registrati dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti che possono fare riferimento a 9 centri di riferimento in Italia. È il centro a contattare il paziente per una prima visita, in cui si cominciano a raccogliere dati utili ai fini della mappatura delle mutazioni genetiche associate alla malattia e della partenza dei primi studi clinici.
