Ogni 7 o 14 giorni. È questa la frequenza con cui i pazienti affetti da malattie lisosomiali, patologie differenti caratterizzate dall’accumulo di sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare e di organi vitali, sono costretti a sottoporsi alla terapia enzimatica sostitutiva, al momento unico trattamento valido per alcune di queste patologie. Ogni seduta può durare dalle 2 alle 6 ore, privando inevitabilmente la persona malata di moltissimo del suo tempo lavorativo o libero. Se a questo si aggiungono anche le ore perse per raggiungere gli ospedali dove poter ricevere la somministrazione, in particolare quando si abita in piccole realtà comunali, si può arrivare alla perdita di un numero di giorni variabile da un minimo di 26 ad un massimo di 52 in un anno, che il paziente è costretto a prendersi alternando permessi e ferie a giorni di malattia.
Eppure secondo quanto stabilito dal “Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattie rare” del 2012, approvato dalla Commissione Salute e dalla Conferenza Regioni, la terapia enzimatica sostitutiva potrebbe essere tranquillamente ricevuta dal paziente all’interno di casa propria grazie all’intervento di personale infermieristico preparato. Ma in Italia non tutte le Regioni si sono adeguate a questa norma.
È per questo motivo che AIAF Associazione Italiana Anderson Fabry, AIG Associazione Italiana Gaucher Onlus, AIG Associazione Italiana Glicogenosi Onlus e AIMPS Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus, tutte Associazioni Amiche di Fondazione Telethon, hanno scelto di allearsi e di sottoscrivere un patto di intesa per far sì che il progetto di Home Therapy venga finalmente reso possibile per tutti i pazienti lisosomiali dal nord al sud della penisola. A sancire questa collaborazione è stato il 24 ottobre 2018 il convegno “Home Therapy per una migliore qualità di vita”, realizzato a Roma con il supporto dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, presieduto dalla Senatrice Paola Binetti.
Confrontandosi con clinici, istituzioni, ma soprattutto con i propri associati, mediante anche una raccolta di richieste da parte dei pazienti per l’attivazione della terapia domiciliare, reperibile sui loro siti web, le quattro associazioni hanno ricostruito il quadro della situazione italiana: nel caso della malattia di Fabry, di Gaucher e della mucopolisaccaridosi la terapia enzimatica sostitutiva in regime domiciliare è possibile solo in alcune Regioni. Ben organizzati Lazio e Veneto insieme al Sud Italia e alle Isole. Le Marche hanno avviato da poco una fase sperimentale, mentre in Umbria è stata recentemente avviata solo per alcuni pazienti Fabry. In Lombardia la terapia domiciliare viene consentita a "macchia di leopardo". Non la concedono invece Piemonte, Trentino Alto Adige, Emilia Romagna, e Toscana. Per la Glicogenosi, invece, la terapia domiciliare non è consentita in nessuna Regione, nonostante in altri Paesi europei sia già attiva.
Nelle regioni in cui questa pratica domiciliare non è ancora garantita i pazienti si trovano anche costretti ad affrontare rilevanti spese per sostenere i costi del trasporto da casa ai centri specializzati. Effettuare la terapia salvavita a casa, secondo i quattro alleati, porterebbe vantaggi economici anche alle Regioni, poiché alleggerirebbe le strutture ospedaliere dai troppi accessi, risolvendo i problemi di carenze di spazio e personale. Laddove il Servizio Pubblico non trovi le risorse per attivare la terapia domiciliare, come già avviene in molte regioni italiane, è anche possibile accedere ad un servizio privato che prevede la copertura dei costi infermieristici da parte delle aziende farmaceutiche produttrici dei farmaci, il tutto senza interferenze nel processo decisionale, che spetta allo specialista di riferimento, e con il pieno rispetto della privacy dei dati dei pazienti.
Per smuovere la situazione a gennaio 2019 le 4 associazioni hanno inviato agli Assessorati alla Sanità di sei Regioni italiane la proposta di un Patto di Intesa, che impegni concretamente gli Amministratori ad attivare la terapia domiciliare. Nel Patto si chiede anche l’impegno di incentivare attività per la formazione dei pazienti e dei caregiver per l'auto-somministrazione a domicilio dei trattamenti, nei casi in cui questo è possibile e l’accesso alla terapia domiciliare 7 giorni su 7 e 24 ore su 24. Al momento nessuna Regione ha fornito riscontri, ma le quattro associazioni non si arrendono e continueranno nella loro battaglia per ottenere l’attuazione di un diritto per i pazienti lisosomiali.
L’impegno delle associazioni sul fronte della Home Therapy continua tuttora, anche con eventi promossi dalle singole associazioni. A distanza di un anno dall’evento congiunto delle 4 associazioni, anche lo scorso 19 ottobre 2019 se ne è parlato in occasione dell’Incontro Regionale Medici-Pazienti Fabry della Toscana, organizzato da AIAF Onlus. Il tema affrontato nel corso di una tavola rotonda ha trovato pazienti, clinici ed infermieri tutti concordi sulla necessità di porre fine alle attuali disparità tra i pazienti delle diverse regioni italiane, riconoscendo i benefici della terapia domiciliare in termini di miglioramento della qualità di vita per i pazienti.
L’impegno proseguirà nei prossimi mesi nelle singole regioni, ove saranno realizzate ulteriori iniziative mirate al coinvolgimento e alla sensibilizzazione degli assessorati alla sanità.
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
