Il lungo viaggio di Jasper verso la cura

Storia di un ragazzo canadese arrivato a Napoli per sottoporsi alla terapia genica sperimentale messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.

A Stratford, la piccola cittadina canadese alle porte di Toronto in cui è nato nel 2009, Jasper è una piccola celebrità: è uno dei pochissimi al mondo ad aver beneficiato di una terapia innovativa per la sua rara malattia genetica messa a punto all’altro capo del pianeta, in Italia. A Napoli, per la precisione.

La sua mamma, Pam, ha iniziato a notare che qualcosa non andava fin da quando aveva solo sei mesi. Il bimbo non sembra crescere correttamente, soprattutto in confronto alla sorella e al fratello più grandi, Daphne e Clayton.

Inizialmente il pediatra di famiglia non si preoccupa, ma quando li riconvoca tre mesi dopo si rende conto che Jasper necessita di una visita più approfondita: rimanda così la famiglia a un centro più grande e attrezzato, facendolo visitare da un ortopedico. Lo specialista intuisce che potrebbe essere qualcosa di più importante rispetto a un semplice problema di crescita lenta e decide di mettere in contatto la famiglia con un genetista.

Dopo molti esami, all’età di due anni e mezzo, arriva la diagnosi: mucopolisaccaridosi di tipo 6 (MPS6), una malattia metabolica di origine genetica molto rara, di cui i genitori erano inconsapevolmente portatori sani. Jasper è l’unico dei suoi tre fratelli ad aver ereditato il difetto da entrambi e a manifestare la malattia. Rispetto ad altre MPS non compromette le capacità cognitive, ma può danneggiare gravemente occhi, scheletro e cuore, oltre a rallentare notevolmente la crescita.

I genitori sono travolti da un vero e proprio mix di emozioni: si sentono sollevati nel poter dare un nome alla malattia del proprio figlio e dal fatto che questa specifica declinazione della malattia non comporti particolari difficoltà a livello cognitivo, ma sono spaventati per l’entità del tutto e della loro non conoscenza dell’argomento.

Alla base della malattia c’è un difetto che porta alla carenza di un enzima importante per ripulire le cellule da alcuni scarti del metabolismo che, se si accumulano, danneggiano i vari organi. Quando Jasper riceve la diagnosi è già disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’enzima prodotto artificialmente e somministrato attraverso un’infusione endovenosa una volta alla settimana.

È una terapia molto costosa, così i genitori, non potendo sostenere completamente da soli le spese, chiedono supporto al governo canadese: dopo due mesi ottengono l’aiuto richiesto.

Nonostante questo, però, la madre vuole impegnarsi al massimo per trovare una cura per Jasper: entra quindi in contatto con la Isaac Foundation, un’associazione di pazienti fondata dal padre di un altro bambino canadese affetto dalla stessa rara patologia, Isaac, che è stato in assoluto il primo paziente canadese a ottenere la terapia enzimatica pagata dal Governo.

La famiglia di Jasper partecipa attivamente alle attività dell’associazione, organizzando diversi eventi di raccolta fondi come barbecue e cene, con un riscontro decisamente positivo da parte di tutti i loro concittadini.

Sarà proprio tramite questa associazione che Pam scoprirà che in Italia, più precisamente a Napoli, esiste una concreta opportunità per Jasper: una terapia genica messa a punto da Alberto Auricchio dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che mira a correggere il difetto genetico responsabile tramite l’infusione nel sangue di un vettore contenente una versione corretta del gene.

Nel 2017 dal laboratorio si passa finalmente alla clinica e viene trattato il primo paziente, un ragazzo turco. L’anno successivo è la volta proprio di Isaac, quinto paziente al mondo a ricevere la terapia sperimentale.

Nel febbraio 2019 Pam viene contattata dal responsabile dello studio clinico, Nicola Brunetti-Pierri, che le propone di sottoporre anche Jasper, che ormai ha quasi 10 anni, alla terapia sperimentale. Pam non ha dubbi e nell’ottobre dello stesso anno intraprende il lungo viaggio verso Napoli insieme a tutti i suoi figli e alla nonna. A contribuire alle spese di viaggio è la Isaac Foundation, come testimoniato dalla maglietta personalizzata incorniciata anche nell’ufficio di Nicola Brunetti-Pierri.

All’arrivo a Napoli, l’impatto è un po’ straniante, il contesto è decisamente diverso dalla piccola cittadina canadese da cui provengono, ma a Jasper e famiglia basta poco per adattarsi e innamorarsene! «Il giorno in cui ho ricevuto la terapia ero un po’ nervoso – ricorda Jasper. Il tempo non passava mai su quel letto d’ospedale, ma poi è andato tutto bene».

Tra i partecipanti allo studio, il ragazzo canadese è tra quelli che hanno ricevuto la dose più alta di farmaco, che si rivelerà essere la più efficace come descritto successivamente dai ricercatori del Tigem su un’importante rivista internazionale. Come sempre accade con terapie sperimentali testate per la prima volta, si comincia da dosi basse, andando poi ad aumentarle man mano che non si vedono effetti dannosi.

Jasper reagisce molto bene e nel febbraio del 2020, poco prima che in tutto il mondo – e in primis in Italia – scoppi la pandemia da Covid-19, la famiglia può rientrare in Canada. Arrivati finalmente a casa dopo il lungo viaggio trovano amici e familiari ad accoglierli e Jasper può finalmente tornare alla sua grande passione, l’hockey su ghiaccio, che nel suo paese è sport nazionale.

A quasi cinque anni dall’infusione Jasper è ancora libero dalla terapia enzimatica: il suo organismo produce abbastanza enzima da mantenere i metaboliti tossici sotto il livello di guardia e questo gli permette di evitare l’infusione settimanale. Ogni anno torna a Napoli per il suo controllo.

Oltre all’hockey, la sua grande passione è la matematica, che vorrebbe continuare a studiare anche all’università. Nella sua cittadina è ormai un personaggio famoso, tutti conoscono la sua storia straordinaria e partecipano alle iniziative di raccolta e sensibilizzazione.

«Siamo stati molto fortunati, è stato fantastico che Jasper abbia potuto prendere parte a questa sperimentazione - dice la mamma -. Siamo molto grati alla Fondazione Telethon e ai suoi ricercatori per questa opportunità che ci hanno offerto: grazie alla terapia genica Jasper ha riguadagnato tempo e indipendenza. Prima doveva perdere un giorno di scuola alla settimana per andare in ospedale a fare la terapia enzimatica, adesso invece non ce n’è più bisogno. I suoi livelli enzimatici sono stabili e questo previene i danni che la malattia può fare. Vogliamo continuare a contribuire alla raccolta fondi della Isaac Foundation e supportare la ricerca scientifica, per dare speranza e opportunità anche ad altri bambini».