Il 30 aprile e il 1° maggio schierati al fianco di Margherita e di tutte le mamme, prendi i Cuori di biscotto Telethon per sostenere la ricerca.
«Quando diventi mamma cancelli dal vocabolario la parola arrendersi». Margherita ha cancellato questa parola il giorno in cui a suo figlio Nicola, quando aveva appena un anno, viene diagnosticata una malattia genetica rara che compromette le funzioni metaboliche, la glicogenosi di tipo 2, detta anche malattia di Pompe. Oggi Nicola, che ha 4 anni e mezzo, a causa di questa patologia ha difficoltà nell’esprimersi con le parole, e riesce a pronunciarne solo una: mamma.
È a Margherita e a tutte le mamme che come lei hanno cancellato dal dizionario la parola “arrendersi” che è dedicata la campagna di Fondazione Telethon “Io per lei”.
Margherita lavorava come segretaria e sognava una famiglia con il suo compagno Emanuele. Quando nasce Nicola, il 31 ottobre 2017, ne sono entrambi felici e vedono un futuro già pianificato. Ma la vita è imprevedibile, e spesso ci riserva progetti diversi da quelli immaginati: «Non avrei mai pensato che la mia vita sarebbe cambiata, e invece è stato così. Nicola mi ha indicato la strada e io l’ho seguito» racconta.
«Nicola mi ha insegnato a non arrendermi, perché lui vive con gioia ogni giorno, e quindi, se lo fa lui, lo posso fare anche io»
Margherita mamma di Nicola
Fin dai primi mesi e col passare del tempo Margherita nota che suo figlio ha difficoltà a tenere la testa dritta, a ciucciare il latte, a camminare. Nota un ritardo motorio e difficoltà nel linguaggio, ma la diagnosi arriva dopo una serie di approfonditi esami e un lungo ricovero. «All’inizio non capivo perché la dottoressa che ci diede la diagnosi era così dispiaciuta per me, ma poi l’ho capito. Mi sono fatta mille domande, e nonostante le paure e le incognite di una malattia degenerativa, Nicola mi ha insegnato a non arrendermi, perché lui vive con gioia ogni giorno, e quindi, se lo fa lui, lo posso fare anche io. Lui mi dimostra che la volontà ti fa cercare una strada diversa quando davanti a te c’è un ostacolo».
Così Margherita lascia il lavoro per dedicarsi a suo figlio e si circonda di persone speciali. Trova il sostegno dei suoi genitori, dell’associazione AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), di Giancarlo Parenti pediatra e ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Napoli) che gli è stato vicino con esperienza e umanità.
Fondazione Telethon ha assunto l’impegno con mamme come Margherita e bambini come Nicola di non lasciarli soli e portare avanti la ricerca scientifica, fatta di traguardi e conquiste. «Per me - spiega Margherita - oggi la terapia genica è l’unica aspettativa di miglioramento della terapia esistente e ogni anno che passa aspetto il miracolo».
«Nicola trova il lato positivo di ogni cosa. È il dono che lui ha ricevuto, sopportare tutto, anzi amare tutto».
Margherita mamma di Nicola
Nicola è pieno di voglia di crescere, va all’asilo, e nonostante non riesca a parlare ha trovato il suo modo di farsi capire, con i gesti, con lo sguardo, con il suo sorriso e la sua energia contagiosa.
Ogni martedì Margherita e Nicola passano la giornata all'Ospedaletto di Bari per fare l’infusione dell’enzima che a Nicola manca per metabolizzare gli zuccheri e non farli accumulare; ogni sei mesi trascorrono un mese al centro "Eugenio Medea" di Brindisi dove il bambino segue un percorso di riabilitazione intensiva; e poi ci sono gli amici a fisioterapia e a logopedia. «Nicola è vivace, allegro, e gli piace ciò che fa, anche andare dal dottore e ricoverarsi. Lui ama le sue terapie, perché sa che gli permettono di stare bene. Trova il lato positivo di ogni cosa e lo trasmette anche a me, e viviamo ogni suo progresso come un evento da festeggiare. È il dono che lui ha ricevuto, sopportare tutto, anzi amare tutto».
Il mondo di Margherita e Nicola è pieno di conquiste, come quando Nicola è riuscito a muovere i suoi primi passi, che non erano affatto scontati. Ma le conquiste sono anche quelle di Margherita, che oggi vuole far capire a chiunque che non si può giudicare solo con gli occhi: «Quando vedi una persona, o guardi noi per strada, nulla ti fa pensare alla malattia di Nicola. Non la vedi, ma c’è. È per questo che bisognerebbe essere sempre gentili con chi non si conosce, perché non sai mai cosa hanno nel cuore».
E nonostante non sempre sia facile, oggi la cosa importante per Margherita è vedere Nicola contento. Divertirsi insieme è il traguardo di ogni giornata, perché può davvero bastare poco. «Adesso Nicola ha la passione per l’ascensore e per le scale mobili, e facciamo un sacco di giri al centro commerciale, su e giù con la scala mobile, e ci guardano tutti divertiti. E poi visto che Nicola non riesce bene a soffiare, ogni giorno festeggiamo, anche due, tre volte al giorno spegniamo le candeline per farlo esercitare!».
