Tra le sei associazioni che hanno partecipato al bando Spring Seed Grant 2023 c’è anche l’A.Ge.P.I., Associazione Gene Piga Italia, che riunisce le famiglie di bambini con la mutazione del gene Piga.
I bandi Seed Grant sono dei progetti di ricerca che permettono di approfondire la conoscenza delle malattie genetiche rare e studiarne nuovi approcci terapeutici, piantando un prezioso seme (in inglese “seed”) nella speranza che germogli. Da anni, Fondazione Telethon mette a disposizione delle Associazioni di pazienti, interessate ad investire al meglio i fondi raccolti, la propria esperienza pluridecennale nell’organizzazione, nella valutazione e nel monitoraggio dei progetti di ricerca individuati. Il bando Spring Seed Grant 2023 vede la collaborazione di Telethon con sei associazioni di pazienti di sei differenti malattie genetiche rare, tra cui l’Associazione Gene Piga Italia
L’Associazione Gene Piga Italia nasce nel 2020 dall’iniziativa di alcune mamme, forti, generose e soprattutto determinate a cercare una cura per la malattia genetica rara dei loro bambini. La vicepresidente dell’associazione è Tiziana Nava, madre di Domenico, un bambino di sei anni e mezzo, che ogni giorno affronta le difficoltà di una malattia che comporta ipotonia, epilessia e problemi al sistema nervoso centrale, al cuore e all’apparato urinario.
La vita di Domenico, che i familiari chiamano affettuosamente Dodo, è cambiata a pochi mesi dalla nascita. «La malattia ha esordito intorno ai 2 mesi con le prime crisi epilettiche – racconta mamma Tiziana – Dodo è stato ricoverato a Reggio Calabria, e poi trasferito al Bambino Gesù. I medici parlavano di encefalopatia di eziologia genetica. Dopo tre mesi, è arrivata la diagnosi che ci ha cambiato la vita: mutazione del gene Piga. È stata una doccia fredda».
Le indagini genetiche, partite da questa diagnosi, hanno permesso di ricostruire anche la storia familiare. Tiziana ha scoperto di essere portatrice sana: «Inoltre, a posteriori abbiamo scoperto che tre maschi deceduti per epilessia in famiglia avevano questa malattia genetica, all’epoca non ancora scoperta». La mutazione del gene Piga, infatti, è stata identificata nel 2014. Domenico è nato due anni dopo, e ha potuto dare un nome alla sua malattia, a differenza di quanto era accaduto in passato.
Dodo oggi ha quasi sette anni, che ha vissuto affrontando e superando molte difficoltà. «Domenico è nato con un problema all’apparato urinario. Ha subito parecchi ricoveri per infezioni. Due volte è stato trasportato d’urgenza in elisoccorso. Dopo la seconda volta, abbiamo deciso di trasferirci a Roma, per garantirgli le cure migliori. Sicuramente abbandonare la nostra città, lasciando parenti e amici, non è stato facile, ma era l’unico modo per aiutare Domenico».
Per ben tre volte Dodo è stato ricoverato in rianimazione, e più di venti volte è entrato in sala operatoria. «Domenico ha la PEG, l’ureterostomia e la cistostomia. Nel 2020 è stato ricoverato per tre mesi in rianimazione, gli hanno impiantato uno stimolatore del nervo vago (VNS). Da qualche anno è in assistenza infermieristica domiciliare». La quotidianità per Tiziana e la sua famiglia è scandita dai ritmi dell’assistenza, che prestano tutti con grande amore e dedizione a Domenico.
Dodo ha un fratello, di due anni più grande, che si chiama Francesco e gli è molto legato. «Francesco vuole molto bene a Domenico, ha sempre cercato di interagire con lui. Domenico reagisce molto alla presenza del fratello, con vocalizzi e sorrisi. Tutti insieme cerchiamo di fare dei giochi, coinvolgendo anche Domenico, che anche se non può partecipare attivamente, mostra una certa interazione. Francesco è un bambino molto responsabile e consapevole, è diventato un piccolo infermiere. Ha imparato a stare vicino alla macchina della PEG, e a passare a Dodo la macchinetta dell’ossigeno quando necessario. Ha maturato una grande predisposizione ad aiutare gli altri. Gli abbiamo insegnato a stare vicino a chi è un po’ più debole. Sicuramente dentro noi genitori la paura c’è, ma cerchiamo di non farla percepire a Francesco e Domenico e ci facciamo forza».
A volte è difficile conciliare tutto. «Il primo mese, quando eravamo ancora in Calabria, stavamo dando di matto. Gestire tutto non è facile, oltretutto avendo un altro bimbo. Sono divisa, cerco di non far mancare nulla a Francesco. Con la consapevolezza che quando lo accompagno magari ad una festa dei compagni di scuola potrei tornare a casa e non trovare più Domenico».
Le parole di Tiziana sono molto forti. È una donna lucida, pragmatica, ma al tempo stesso una madre estremamente sensibile e piena d’amore, che ha grande fiducia nella ricerca. «Noi diamo pieno supporto alla scienza, sperando che un giorno i ricercatori, con le loro competenze, riescano a darci una risposta e una cura. Avere una diagnosi è stata quasi una liberazione. Abbiamo dato un nome alla malattia di Domenico e oggi sappiamo dove incanalare le nostre energie e risorse».
Dalla volontà di far fronte comune contro questa terribile malattia genetica, sostenendosi a vicenda e investendo nella ricerca di una cura, è nata l’Associazione Gene Piga Italia. «Nel 2019 – racconta Tiziana, che è vicepresidente dell’A.Ge.P.I. – abbiamo conosciuto altri genitori nella stessa situazione. Nel 2020, con altre due mamme, abbiamo deciso di aprire un’associazione, affinché si iniziasse a studiare questa malattia. L’associazione, presieduta da Caterina Boria, è nata durante il Covid. È stato difficile, ma era una cosa che volevamo assolutamente fare per dare un senso alla vita dei nostri figli».
Grazie al sostegno della solida rete creata, nel 2021 l’Associazione Gene Piga è riuscita a trovare i fondi per partecipare a un bando Seed Grant, oggi concluso. «Pur essendo una piccola associazione, abbiamo avuto un ottimo riscontro. Le persone che ci sostengono ci hanno dato una grossa mano, molte persone che supportano l’associazione conoscono bene la sofferenza e sono molto solidali. Speriamo di poter iniziare un percorso di ricerca fruttuoso perché il tempo per noi è tiranno. A lungo andare, la progressione della malattia può portare alla morte o comunque a condizioni irreversibili».
La ricerca è fondamentale perché attualmente non ci sono farmaci specifici per questa malattia, ma ifarmaci che vengono prescritti ne vanno a curare soltanto i sintomi. «La manifestazione della malattia cambia da bambino a bambino, ognuno quindi intraprende un percorso terapeutico diverso – spiega Tiziana – Domenico ha provato più di 30 farmaci in combinazione. Mio figlio ha delle crisi pluriquotidiane. Attualmente per fortuna sono crisi di minore intensità, grazie ai farmaci e ai preziosi suggerimenti dei neurologi, oltre che alla nostra esperienza di genitori e alla capacità maturata di riconoscerle subito e intervenire. Per noi, però, iniziare un nuovo farmaco, una nuova terapia è sempre un’incognita, non sappiamo come reagirà».
Il bando Seed Grant 2023, grazie al contributo dell’Associazione Gene Piga e all’esperienza pluriennale della Fondazione Telethon, mira a individuare progetti specifici sulla mutazioni del gene PIG-A. «Quando ci hanno dato una diagnosi, non ci hanno dato una prognosi. Siamo andati avanti procedendo per tentativi, tra scienza e preghiera, facendoci forza. Il primo anno non siamo mai usciti dall’ospedale, se non per pochi giorni. Viviamo fra una crisi e l’altra, ma non possiamo arrenderci, come tutte le famiglie dell’Associazione. Ogni sorriso, ogni sguardo dei nostri figli ci dà la forza, la carica per andare avanti. Io assisto mio figlio nella speranza di evitargli la sofferenza, preservarlo dal dolore. Non voglio avere rimpianti né rimorsi, faccio tutto quello che è in mio potere per aiutare Domenico. Ogni giorno è un giorno guadagnato e credo che ci sia uno scopo per cui è arrivato al mondo e questo scopo è avviare la ricerca e dare speranza a lui e agli altri bambini che affrontano questa malattia genetica rara».
