Due fratelli nati con la stessa malattia genetica rara, una grave immunodeficienza, l’Ada Scid. Non potevano uscire, giocare, vivere come tutti i bambini. Ma grazie alla ricerca Telethon oggi stanno bene.
Quanto fa 3 + 3? E 0 + 2? Possono sembrare domande semplici per una bambina ma non bisogna dare tutto per scontato. Guenda ha 6 anni quando ha dovuto interrompere la prima elementare per curare la rara malattia genetica che ha colpito lei e il fratello Thomas fin dalla nascita: è una grave immunodeficienza, l’Ada-Scid, sconfitta grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori di Fondazione Telethon all’SR-Tiget.
L’Ada-Scid compromette il sistema immunitario al punto che anche un banale raffreddore può essere pericoloso. La malattia è innescata dalla mutazione di un gene chiamato Ada che manda in tilt le nostre difese privandole dei linfociti: le cellule sentinella fondamentali per difendere l’organismo dagli agenti infettivi. È una malattia molto rara, si stima che nascano 15 bambini all’anno in Europa e 350 nel mondo.
Da Thomas a Guenda
Guenda era appena nata quando è arrivata la diagnosi che spiegava perché Tommy, di 4 anni più grande, si ammalasse così spesso e avesse livelli bassissimi di globuli bianchi. Essendo una malattia genetica non si poteva escludere che lo stesso difetto fosse anche nel patrimonio genetico di Guenda. E così, purtroppo, è stato.
«Un tempo i miei figli sarebbero stati costretti a vivere isolati, in un ambiente sterile, protetti da qualsiasi germe perché per loro potenzialmente letale».
Elisa, mamma di Guenda e Thomas
È la mamma Elisa a raccontarci come esista un prima e un dopo la terapia genica: «Un tempo i miei figli sarebbero stati costretti a vivere isolati, in un ambiente sterile, protetti da qualsiasi germe perché per loro potenzialmente letale. Li chiamavano bambini bolla. Io non avrei potuto nemmeno baciarli o accarezzarli, perché questi semplici gesti, manifestazioni di affetto che una mamma ripete tante volte in una sola giornata, avrebbero potuto metterli in pericolo di vita».
La svolta: la terapia genica
Fino a qualche anno fa, l’unico trattamento curativo per l’Ada-Scid era il trapianto di midollo osseo, ma esiste il problema del donatore compatibile. Dal 2016 c’è un farmaco speciale: si tratta di una terapia genica, la prima al mondo, che è stata messa a punto dai ricercatori Telethon in anni di studio. È una terapia a misura di paziente, perché si prelevano le cellule staminali dal midollo, si correggono in laboratorio introducendo il gene terapeutico e poi si reinfondono nel paziente stesso.
Questa procedura comporta alle famiglie con un bimbo che si sottopone al trattamento un radicale cambio di vita, almeno per qualche settimana. Nel caso della famiglia di Guenda e Thomas, per esempio, il trasferimento da Roma a Milano, e poi Guenda in una camera sterile, all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, per 52 giorni. È il 2017. Mamma Elisa spiega che «la terapia non consiste in nulla di doloroso: si prende il farmaco attraverso una flebo e si aspetta per monitorare l’effetto che fa sui linfociti. In realtà, la cosa più difficile per una bambina vitale come Guenda è stata resistere alla noia di quella cameretta sterile, ma lì dentro lei aveva organizzato tutta la sua vita, senza mai cedere a momenti bui e alla tristezza». Grazie al programma Come a Casa, inoltre, Fondazione Telethon aveva messo a disposizione della bambina un’educatrice per aiutarla a imparare a leggere e scrivere, per non lasciarla troppo indietro rispetto ai bambini della sua età.
Guenda e Thomas diventano grandi
Poi Guenda torna a casa, torna a scuola e nel 2018 è la volta di Thomas a sottoporsi alla terapia genica: oggi Guenda e Thomas sono due bambini come tanti, con i loro sogni da inseguire, senza la paura di stare in mezzo alla gente. Thomas ha iniziato la scuola alberghiera, data la sua passione per la cucina, da sempre coltivata in famiglia.
Guenda frequenta anche lei la scuola ed è una bambina molto attiva che prende anche lezioni di pianoforte e va a cavallo.
Da bravi fratelli, sostengono di avere poco o niente in comune a livello di sogni e passioni, ma qualcosa in comune c'è: la possibilità di essere cresciuti grazie alla ricerca e alla terapia genica.
