L’associazione A.Ge.Pi. è tra le associazioni che hanno aderito al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per il finanziamento di progetti di ricerca per far progredire la conoscenza della mutazione del gene Piga.
Quando Mario Saverio ha compiuto 12 anni, ha raggiunto un traguardo sorprendente per la sua famiglia e conquistato un primato: è il bambino più grande in Italia con la mutazione del gene Piga, un disturbo congenito della glicosilazione. E nello stesso tempo è diventato la speranza delle altre cinque famiglie italiane che hanno bambini con questa mutazione.
Una patologia gravissima che, nella maggior parte dei casi, causa ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia e ipotonia dei muscoli: i bambini convivono con crisi epilettiche, non riescono a camminare e, nei casi più gravi, neanche a mangiare e a respirare autonomamente. È una patologia rara, talmente rara che la scoperta di questo gene e l’identificazione della malattia risalgono al 2014, quando Mario Saverio aveva già 4 anni. Prima di quella data, nessuna diagnosi quindi era possibile.
«Era diventato un bambino assente, come se qualcuno gli avesse staccato la spina all’improvviso»
mamma Caterina
All’inizio di questa storia i genitori di Mario Saverio non sapevano come collegare i disturbi manifestati dal loro piccolo, che è nato apparentemente sano, con un ottimo Apgar, e che ha trascorso i primi sette mesi di vita normalmente. Il giorno dopo il suo battesimo tutto cambia: una crisi epilettica, la prima di tante, la più spaventosa. Papà Saverio ha avuto la prontezza di superare il terrore, praticando al figlio la respirazione artificiale. Così Mario Saverio ha superato la sua prima grande prova.
Da quel giorno niente è più stato come prima: il bambino poteva avere anche 50 crisi epilettiche al giorno. Mamma Caterina racconta che «era diventato un bambino assente, come se qualcuno gli avesse staccato la spina all’improvviso». La famiglia ha iniziato subito a farsi seguire all’ospedale Bambino Gesù di Roma, riuscendo a contenere le crisi epilettiche con i giusti farmaci e la riabilitazione psicomotoria.
I genitori di Mario Saverio hanno combattuto contro gli sguardi dei medici che vedevano un quadro clinico senza vie d’uscita. Avevano detto che il bimbo non avrebbe potuto camminare, che sarebbe stato meglio comprargli una sdraietta dove avrebbe passato il suo tempo… e poi chissà. Invece Caterina ha guardato suo figlio e ha deciso che avrebbe tentato qualunque strada pur di vederlo crescere. Gli ha comprato un girello e, dopo tanti esercizi, Mario Saverio è riuscito a stare in piedi con quel supporto: un piccolo traguardo e un motivo per non arrendersi!
Oggi il bimbo vive su una sedia a rotelle, non cammina e non può andare a scuola perché ha le difese immunitarie troppo basse. Ama ascoltare la musica, adora il rumore del mare e ama i programmi di cucina e mangiare! Sono passati tanti anni da quella prima crisi e non era scontato per la famiglia riuscire a rimettere tutti i pezzi in tavola e reagire.
Dopo infinite visite, esami, referti con parole incomprensibili e talvolta brutali, Caterina e Saverio avrebbero potuto chiudersi in se stessi e farsi abbattere. Invece hanno scelto di guardare negli occhi il loro bambino e riconoscere chi era: nel 2017 hanno affrontato il test genetico e la diagnosi è arrivata. All’epoca erano stati identificati solo 203 casi in tutto il mondo e non si conosceva praticamente nulla della malattia. Ma aver trovato un nome è stato l’inizio di una nuova vita. Caterina e Saverio si sono rimboccati le maniche e hanno cercato di saperne di più, ricostruendo un difficilissimo puzzle.
Nasce l'associazione
Fondazione Telethon era lì, sullo sfondo delle loro vite. Ma soltanto dopo la diagnosi hanno guardato la maratona in tv con altri occhi. Hanno ascoltato le storie di persone che si trovavano a vivere una vita simile alla loro, ma che potevano contare su una rete di supporto. Hanno quindi contattato Telethon, capendo che avrebbero potuto fare qualcosa per non sentirsi più soli contro una malattia più grande di loro: così hanno creato un gruppo Facebook per rintracciare altre famiglie nella stessa condizione. Sono riusciti a mettersi in contatto con loro ed hanno creato una rete di comunicazione tale da farsi forza gli uni con gli altri.
Da lì, anche con l’aiuto di Fondazione Telethon, sono arrivati a fondare l’associazione A.Ge.Pi., che oggi sta finanziando uno dei bandi Fall Seed Grant 2021 con l’intento di stimolare e far progredire la conoscenza della mutazione del gene Piga, fino a trovare una possibile cura. È questo l’obiettivo più importante per le famiglie dell’associazione, l’unica strada da percorrere: perché dare un futuro alla ricerca significa sfidare ogni pronostico e dare un futuro ai propri figli.
